男孩患罕見疾病「苯酮尿症」 一輩子不能吃肉、魚、奶製品！

記者蔡庭語／綜合報導

你是不是一天不吃肉，渾身不對勁？根據英國《The Mirror: The Heart of Britain》報導表示，一名男孩名叫羅伯斯頓，出生就患有罕見疾病「苯丙酮尿症」，而該疾是一種遺傳性疾病，吃到某些食物或不服用補充劑都會導致患者的大腦受損，但羅伯斯頓很幸運，他堅持嚴格的飲食，並定期去醫院驗血，目前過著正常的生活。

而在台灣也曾有過同樣的案例，據《TVBS新聞網》報導指出，台中有一位小女孩也患有罕見的「苯酮尿症」，一輩子都不能吃蛋、肉、牛奶等高蛋白食物，對此，台中榮總醫院表示，苯酮尿症(Phenylketonuria)俗稱PKU，此病症，是因為人體必需胺基酸中的苯內胺酸，在代謝成酪胺酸的代謝路徑之中發生問題，導致苯丙胺酸大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害，甚至嚴重的智力障礙。

而苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種，食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物，都要嚴格控制，病患得靠特殊奶粉來補充營養；另一型為藥物型，發生率為十萬分之一，主要是因為一個叫做四氫生喋呤的輔酶(簡稱BH4)合成或還原代謝路徑的異常，導致BH4缺乏而使得PAH等相關酵素無法發揮功能而致病，同時合併神經傳導物質合成缺乏，症狀上還多了神經抽搐或生長遲緩的問題。台灣的苯酮尿症患者以食物型居多，他們幼年關鍵期的飲食控制操之在家長的態度，到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。

另也提醒，有些藥品在製作的過程中會添加阿斯巴甜當甜味劑，若是患有苯酮尿症的病人不慎使用的話，會添加危險性，因此藥袋上或藥品說明書上均會標示是否含阿斯巴甜，以提供醫療人員及民眾熟知資訊，民眾在使用藥品前，也可先詢問醫療人員藥品正確使用方式，藥品的藥袋及說明書也要看清楚，若有疑問可適時提出，以保用藥安全。