降低生「唐寶寶」風險!免羊膜穿刺「NIPT非侵入性產前篩檢」低風險、高準確率

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記者吳紹尹/綜合報導

大部分民眾都知曉,高齡孕婦產出唐氏兒的風險較高,但其實小於35歲的孕婦,仍可能生出「唐寶寶」。安南醫院婦科主任蔡岳峰表示,唐氏症是一種染色體異常的遺傳性疾病,源自1866年英國醫師約翰.朗頓.唐(J. Langdon H. Down),首次觀察到一群智能障礙與特殊臉部特徵的兒童;當時,由於長相扁平等特徵,一度被稱為「蒙古症」。

蔡岳峰表示,羊膜穿刺仍為診斷唐氏症最準確的方式。(圖/安南醫院提供)

隨著人類基因研究的發展,1959年法國醫師傑羅姆.勒瓊(Jérôme Lejeune)報告,唐氏症此種綜合症是由三倍染色體造成,由於卵子或精子分裂過程中的染色體錯誤分配,使胚胎第21對染色體多了一條,進而形成三倍體。蔡岳峰提及,唐氏症是造成智能障礙的最常見原因,其中35歲媽媽生下唐寶寶的機率約1/250,且風險會隨母親年齡增加而上升,與父母是否存在基因缺陷無關。

無論是否年滿35歲,憑藉第一孕期、第二孕期的唐氏症篩檢,可篩檢出高風險孕婦。蔡岳峰說明,此種檢測偽陽性機率約5%,偵測率(準確度)則落在70至90%。他補充,因篩檢存在偽陰性或偽陽性的可能,故平均每20位接受篩檢的孕婦,就有一位需進一步羊膜穿刺檢查,且仍存在一定偽陰性風險。

蔡岳峰表示,羊膜穿刺為診斷唐氏症最準確的方式,作法由超音波導引抽取羊水,取羊水中胎兒細胞培養,最後分析染色體。然而,畢竟是侵入性檢查,存在著羊水感染、破水、1/400流產率等風險,因此通常執行於高齡或高風險孕婦。

此時,非侵入性產前染色體篩檢(NIPT)提供了一個低風險、高準確性的新篩檢選擇。1997年,香港醫學博士盧煜明在母體血液中,發現來自於胎盤的微量DNA碎片,提供了從母血檢測唐氏症的可能性,進而開啟了產前診斷的新時代。蔡岳峰主任提到,NIPT自2011年開始用來篩檢唐氏症,偽陰性低於萬分之一、偽陽性約千分之一,皆遠低於傳統產前篩檢方式,不只大幅減少需羊膜穿刺的機率,也降低因未偵測而生下唐寶寶的風險。

「不過,NIPT雖然準確率極高,但仍存在許多限制。」蔡岳峰舉例,NIPT於雙胞胎或肥胖孕婦篩檢準確率較低,若DNA量不足,亦可能造成無法檢測,且價格也較傳統篩檢方式昂貴。蔡岳峰強調,NIPT僅能做為篩檢工具,不能取代羊膜穿刺等診斷性檢查。

唐氏症自然發生率約為1/800,並且更常發生於高齡產婦;隨著對疾病的瞭解,開始以母親年齡、生化指標、鼻骨、頸部透明帶等篩檢出高風險產婦。此外,游離DNA碎片的發現與NIPT,不但進一步提升了篩檢準確性,還大幅減少羊膜穿刺檢查機率,以及產下唐氏症寶寶的風險,蔡岳峰建議,孕婦須接受何種唐氏症篩檢,仍應與醫師充分討論後決定。

蔡岳峰提醒,NIPT雖然準確度高,仍存在其限制,應與醫師充分討論後,再選擇適合自己的篩檢方式。(圖/安南醫院提供)

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