誤診痛風20年！男窒息險死才知罹患這病

記者郭鎧／綜合報導

　　 臉部四肢出現不對稱腫脹，不痛不癢卻超過5天沒消腫，要注意可能罹患致命罕病，根據中時新聞網報導，37歲的男病友國中時，身體突然出現腳腫，醫生診斷是痛風，直到有一次發作嚴重，臉部水腫而且喉嚨也腫，氣管堵塞剩10％能呼吸，再次就醫才知道罹患HAE「遺傳性血管性水腫」罕病，醫師強調，病徵常發生在四肢臉部還有生殖器不明腫脹，如果造成窒息會危及性命。

　　中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問黃春明表示，國內目前通報有50位HAE罕病患者，依發生率5萬分之一來推算，國內至少400~500人還沒被診斷出來，等於90％的患者尚未被診斷出來。治病機轉主要是體內的C1 抑制蛋白的基因出現異常，導致身體各處容易出現血管性水腫的情況，約75％為遺傳性，但也有25％的患者沒有家族病史。

　　馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達說，這位男病友在14歲國中時，開始出現腳水腫，當時因為他尿酸偏高，被醫師當成痛風，水腫大約在發病後的5~7天消除，但首次發病後身體各處又陸續出現水腫，還有疼痛，有次他喉嚨不適急診，呼吸道出現血管水腫，讓呼吸道剩10％能夠呼吸，差點喪命，後來找到徐世達醫師做血液檢查，才知道困擾他14年的疾病是HAE。

　　徐世達說HAE罕病患者，使用荷爾蒙藥物或單株抗體藥物，控制不發病，目前患者有急救針劑，可即時舒緩發作水腫，這類針劑有公費給付。

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