請幫幫我們!5歲童患罕病 傳統治療須反覆打斷骨頭 父不捨落淚

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健康中心/綜合報導

罕見疾病基金會昨公布「2023罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」,超過30位專家為罕病病患發聲,針對罕見疾病面臨的困境以及健保罕藥專款等議題,發表成果報告。

▲▼罕見疾病基金會公布罕見疾病創新治療及藥物給付建言書發表暨記者會。(圖/記者姜國輝攝)
為使罕病患者早日獲得救命藥,專家們針對現行罕病政策提出六大建言。(圖/罕見疾病基金會提供)

專家們共同呼籲「增加罕藥可及性」、「罕病人權與國際接軌」、「罕藥專款合理成長有效執行」、「優化HTA 加速罕藥給付」、「擴大病人參與」、「籌設罕病創新治療基金」六大建言,希望政府可以看見罕病的急迫需求。

財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出,「我們在這裡舉一把關懷人道的人道火炬,就是希望大家看得見,寫建言書的時候,也幸虧得到很多的學者專家,還有社會先進、社福先進的支持,他們在這個建言書裡面,有非常多元、多角度、多面相建設性可行的一些建議,也希望在朝在野的政府,都能看得見聽得見,能夠提出他們的政策與方案,能夠多關懷一下,我們這些非常弱勢、非常需要幫助的人」。

▲▼罕見疾病基金會公布罕見疾病創新治療及藥物給付建言書發表暨記者會。(圖/記者姜國輝攝)
財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出,舉一把關懷人道的人道火炬,就是希望大家看得見罕病病友。(圖/罕見疾病基金會提供)

因為很罕見,所以更需要被看到,現場有多位罕病病友及家屬到場分享病況,心疼孩子的爸爸更是一度講到哽咽,而最小的罕見病友,目前僅有一歲4個月,AADC(芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症)病友小太陽媽媽表示,「小太陽是大概在五、六個月的時候,確診是AADC缺乏症,大概是在兩個多月的時候開始發現有異狀,她整體是處於一個低張狀態,可是大概三、四天,會有一個張力比較大的發作,會持續六到八小時,她目前在等待基因治療,大概一歲半的時候才能做,到時才會有一些比較明顯的改變」。

國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主任簡穎秀說明,「AADC缺乏症其實在台灣 ,算是一個相對常見的罕見疾病,大概是3萬個新生寶寶就有1個得到,現今看得到的藥物就是基因治療,基因治療這件事情,目前也是健保署跟廠商還有病患家屬,共同努力達成的一個目標」。

▲▼罕見疾病基金會公布罕見疾病創新治療及藥物給付建言書發表暨記者會。(圖/記者姜國輝攝)
現場有多位罕病病友及家屬到場分享病況,心疼孩子的爸爸更是一度講到哽咽。(圖/罕見疾病基金會提供)

另一位罹患罕見疾病軟骨發育不全症的病童阿慈,今年已經5歲,不過身形卻像1歲的孩子,阿慈的父親在記者會上落淚表示,阿慈的疾病不至於有立即的生命危險,不過多項罕病藥物都等不到健保給付。且軟骨發育不全症傳統治療方式是「骨骼延長術」,必須反覆打斷骨頭,藉此讓病童骨骼自行增生,實在不忍心讓孩子經歷如此痛苦的治療過程。

阿慈父親表示,3年前加入罕病基金會,得知軟骨不全症藥物已在國外開始臨床試驗,在台灣也出現給付機會,便開始期待孩子能接受治療,然而,藥物遲未通過健保給付,自己上網查詢,雖找到特殊管道可購入,但一盒藥物要價30萬,實在無法負擔。他落淚表示「有沒有人可以幫幫我們?」罕病各疾病別藥物均非常缺乏,藥物給付必須以危及生命的疾病為優先考量,擔心軟骨不全症病人會因為沒有立即生命危險,而無人照顧。

罕病病友用藥是與時間在賽跑,但是近幾年來,罕病病人在藥物的可及性大不如前,罕見疾病基金會期盼透過建言書,透過學術界客觀的數據、學者專家的建議,讓政府正視罕病並推動健保改革,給病友更好的醫療照護。

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