記者孫蔣君／綜合報導
27歲的李原（化名）準備與男友結婚，婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟然是男性。原來，李原患上一種罕見症，染色體性別是男性，而外表則偏向女性化。
據陸媒《新聞晨報》報導，在同齡女孩都進入青春期後，李原卻遲遲沒有來月經，胸部也沒有發育。18歲時，李原曾因為一直沒來月經在當地醫院就診，檢查結果顯示激素水平和孕酮結果都不正常，超音波檢查結果是始基子宮，有先天性卵巢缺失的可能，醫生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當時並沒在意。
直到今年，李原計劃與感情穩定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院。經該醫院醫師檢查與診斷，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏症。因為沒有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏的問題，醫師解釋稱，這意味著李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙來發展典型的男性性徵，因此，這些個體可能會出現性徵不明確或更偏向女性的外表。
以女性身分生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現實。但她必須盡快解決眼前的問題。4月初，李原接受了手術，經過護理團隊的精心照顧與護理，術後3天，李原順利出院。 出院後，她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科追蹤。
據報導，先天性腎上腺皮質增生症是一種染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的機率為陽性。醫師提醒家有女寶的家長，如果孩子遲遲不來月經或有外生殖道畸形，一定要及時就醫、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質增生症，應及早進行相關手術及治療。
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