女腹瀉5個月 原來是罕見「淋巴血管平滑肌增生症」作怪

彰化市60歲的馮女士腹瀉持續5個月，從第2個月起體重就掉5公斤，次數不僅越來越增加，還合併下腹部疼痛，到彰化秀傳紀念醫院就醫，外科醫師黃漢斌安排腹部電腦斷層掃描，發現腹主動脈附近多處淋巴結增生，最大病灶達4.1公分，切片檢查，證實是淋巴血管平滑肌增生症。

彰化秀傳外科醫師黃漢斌表示，淋巴血管平滑肌增生症是一種罕見疾病，主要侵犯肺部導致瀰漫性肺間質改變，造成淋巴、血管平滑肌異常增生，屬低度惡性腫瘤，除了支持性療法，較嚴重患者，只有肺移植能有效改善健康與存活率。最常見的臨床表徵為呼吸困難、咳嗽、氣胸、乳糜積液。馮女士卻以腹瀉、體重減輕來表現。

罹患這個罕見疾病，馮女士擔心是否遺傳下一代子女？又進行「次世代基因檢測」。報告發現沒有遺傳下一代所謂「性細胞突變」的疑慮，且從基因檢測中找到相對應的標靶藥物Sirolimus雷帕黴素。治療3個月後呼吸喘促及營養問題獲得改善，乳糜腹水也減少，再追蹤腹部電腦層檢查，已無發現新生淋巴結，病情獲得穩定。

目前馮女士定期在門診追蹤，感謝醫師太厲害了，從腹瀉困擾，發現這個罕見疾病，黃漢斌指出，雷帕黴素已被證明可改善中度至重度淋巴血管平滑肌增生症患者的生活品質，可穩定肺功能，治療乳糜異常積液，並縮小異常的腎臟和淋巴結生長。

中時 吳敏菁