文／中央社
台灣少子化問題嚴重，且新生兒死亡率高於日韓。醫師提醒，大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀，卻有約5成家長延誤新生兒篩檢，影響揪出疾病根源時間。
少子化浪潮難擋，根據內政部2022年人口統計數據，全年新生兒人數僅13萬8986人，創歷史新低，且資料更顯示每千名嬰兒就有4.1人死亡，比鄰近的韓國千分之1.5、日本千分之0.9都高出許多。
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲今天在一場衛教活動中簡報指出，新生兒的健康雖然是家長最關心的議題，但大多數遺傳性或先天異常疾病，並不會馬上出現明顯症狀，所以新生兒篩檢格外重要。
新生兒篩檢每年診斷出超過3000名異常個案數。徐瑞聲表示，然而臨床觀察發現，願意進行新生兒篩檢的家長，高達5成延誤篩檢，3大延誤主因包括「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」等。
徐瑞聲提醒，寶寶出生48小時內採取一次足跟血，就可以進行必選及加選檢查，目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目，也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病，為寶寶健康雙重把關。
此外，不少家長替寶寶買商業保險，卻因保險等待期而晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢，其實金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」，籲家長應把握守護寶寶第一時間。
衛生福利部雙和醫院小兒部主任郭雲鼎另外提到，有2成5的家長認為已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，寶寶很健康，但事實上，產前各項診斷並非100%準確，產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶健康。
郭雲鼎強調，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致，新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高，若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。
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