5成家長延誤新生兒篩檢!醫揭爸媽錯誤迷思 籲把握黃金時機

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文/中央社

台灣少子化問題嚴重,且新生兒死亡率高於日韓。醫師提醒,大多數遺傳性或先天異常疾病並不會馬上出現明顯症狀,卻有約5成家長延誤新生兒篩檢,影響揪出疾病根源時間。

少子化浪潮難擋,根據內政部2022年人口統計數據,全年新生兒人數僅13萬8986人,創歷史新低,且資料更顯示每千名嬰兒就有4.1人死亡,比鄰近的韓國千分之1.5、日本千分之0.9都高出許多。

台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲今天在一場衛教活動中簡報指出,新生兒的健康雖然是家長最關心的議題,但大多數遺傳性或先天異常疾病,並不會馬上出現明顯症狀,所以新生兒篩檢格外重要。

新生兒篩檢每年診斷出超過3000名異常個案數。徐瑞聲表示,然而臨床觀察發現,願意進行新生兒篩檢的家長,高達5成延誤篩檢,3大延誤主因包括「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」等。

徐瑞聲提醒,寶寶出生48小時內採取一次足跟血,就可以進行必選及加選檢查,目前衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目,包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目,也可以額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病,為寶寶健康雙重把關。

此外,不少家長替寶寶買商業保險,卻因保險等待期而晚於常規時間才進行新生兒必選篩檢,其實金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目,皆排除於保險等待期的規範」,籲家長應把握守護寶寶第一時間。

衛生福利部雙和醫院小兒部主任郭雲鼎另外提到,有2成5的家長認為已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷,寶寶很健康,但事實上,產前各項診斷並非100%準確,產後新生兒篩檢更能直接確認寶寶健康。

郭雲鼎強調,罕見疾病當中,高達8成為基因遺傳導致,新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病,如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等,其中發生率較高的脊髓性肌肉萎縮症篩檢準確度高,若延遲篩檢或未篩檢,恐錯過黃金治療時機。

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