癲癇發作隨時可奪命 罕病令她心智停在5歲

11歲女孩歡歡，外表與他人無異，實際上卻是一名發展遲緩，無法施力、拿筆、跑跳的罕病兒童，心智仍停留在5歲。出生後2個月即不斷出現癲癇症狀，直到2歲才被確診為Dravet症候群。不定時的抽搐，隨時都有可能奪走她的生命。

Dravet症候群（Dravet Syndrome，DS）是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症，又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇(SMEI)，為罕見疾病的一種。因腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調，造成中樞神經系統短路，不正常放電。患童易因環境刺激、溫度過高而癲癇發作，部分人還會合併認知及語言障礙，需仰賴家長時時關注。

歡歡出生後2個多月，就在睡覺時突然抽搐，醫院查不出原因，只好當作突發狀況處理。不定時發作的癲癇令家人疲於奔命，每次都依靠鎮靜劑控制。直到2歲，才確診為Dravet患者。家人才驚覺歡歡不能接種預防針，也不能使用含鈉離子的抗癲癇藥物。天氣太冷、體溫超過37.5度、受到刺激時，癲癇都會發作。

歡歡外表清純可愛，媽媽總是自嘲吃虧，擔心別人不知歡歡是特殊生，需特別照顧，而引發危機。因發展緩慢，歡歡的心智仍停留在5-6歲。不僅張力、肌力、理解力低，也無法施力、拿筆、跑跳，甚至因走路很晃，經常跌倒受傷。

台灣卓飛協會今（2日）正式成立，盼幫助更多Dravet孩子及早確診。台灣卓飛協會理事長徐婉馨表示，患者會隨年齡增長，發展出多種不同的抽搐，發作時間可長達1-2個小時，目前無法根治，僅能透過價格不斐的藥物控制，盼政府協助將藥物納入健保，並將Dravet症候群納入罕見疾病檢測的補助項目。

中時 林周義