記者陳書璿/綜合報導
巴西一戶家庭發生遺傳悲歌,一家5人中有4人罹患罕見遺傳疾病「李─佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome,LFS),大幅增加形成惡性腫瘤機率,最終4人在短短5年內先後罹癌過世,留下悲傷的媽媽。
圖/翻攝自《紐約郵報》
《每日郵報》報導,53歲的雷吉斯(Régis Feitosa Mota)出生時便罹患「李─佛美尼症候群」,男性患者一生罹癌風險70%,女性患者則高達90%。他與妻子育有2女1子,原以為只要一家人定期接受健康檢查,就能逃過死神召喚,卻還是難以扭轉命運。
2018年,雷吉斯的10歲幼女死於血癌;2020年,22歲兒子罹患腦瘤病逝;2022年,25歲長女也不敵腦瘤辭世,他與妻子3度承受「白髮人送黑髮人」痛苦。
更慘的是,雷吉斯自己也在2016至2023年間三度罹癌,包括淋巴性白血病(lymphocytic leukemia)、非霍奇金氏淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma)、多發性骨髓瘤(multiple myeloma),上週他才在社群預告準備接受骨髓移植,未料還是在13日巴西父親節當天病逝,一家人僅剩妻子瑪莉埃拉(Mariella Pompeu)獨活。
瑪莉埃拉表示,「這是一種『難以形容的痛苦』,我不知道如果沒有他的關心、陪伴和絕對的愛,生活會是什麼樣子。」
雷吉斯生前曾表示,長女安娜(Anna Carolina)2009年僅12歲便罹癌,接受了3年的化療後戰勝病魔,但2016年兒子莫塔(Rogério Feitosa Mota)也先後被診斷出血癌、骨癌,讓他開始覺得「不可能是巧合」,進行基因檢測後才知道真相。
患有這種疾病的成年人有50%機率將其遺傳給孩子,奇怪的是,雷吉斯的父母並未患病。雷吉斯曾表示,他的孩子們從未將他患上癌症的責任歸咎於他,懂事認為父親也是受害者。
LFS由來自於「父母遺傳」或發生在「胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變」引起,美國國立衛生研究院統計,全美有多達5萬人被認為患有這種疾病。