陸女婚後不孕以為月經不調竟查出男性XY染色體！經試管成功產女

大陸一名29歲王姓女子婚後三年未能懷孕，經檢查竟發現自身擁有男性染色體，經由醫療團隊協助，透過供卵試管嬰兒技術，最終成功生下健康女嬰，寫下醫學奇蹟。

《現代快報》報導，王女士自21歲起的月經需靠藥物維持，多年來夫妻倆一直以為不孕原因是月經不調。2020年，他們前往東部戰區總醫院生殖醫學科進行評估，結果令人震驚：外表、生理特徵均為女性的王女士，染色體核型結果竟是「46，XY」，這是典型的男性染色體。

「我當時完全蒙了，我是女人，我怎麼會是男性的染色體？」面對王女士的困惑，馬金召醫師解釋，王女士患有極為罕見的先天性性發育異常疾病。馬醫師用比喻說明：「胚胎發育成男性或女性的過程，好比一場精密的『施工』。染色體是『施工圖紙』，而關鍵的『施工信號』負責指揮。王女士雖有男性圖紙，但信號傳遞出現故障，導致性腺未能發育為睾丸，而是形成纖維條索狀組織，身體便自然沿著女性方向發育。」

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這意味著王女士擁有女性內外生殖器，但因卵巢功能缺失，無法產生卵子並分泌必要激素，導致閉經和不孕。由於未成熟分化性腺易導致腫瘤發生，且潛在惡變機率隨年齡增長而提高，2020年12月，王女士接受「雙側附件切除術＋盆腔黏連鬆解術」。

術後檢測結果顯示嵌合型Y染色體丢失，嵌合比例約50%，診斷更正為：「45，X/46，XY」性發育異常（混合性性腺發育不良）。找到不孕原因後，醫療團隊為王女士制定詳盡治療方案，首先通過激素替代治療，幫助她建立規律月經週期，維持女性第二性徵，促進子宮發育。

由於王女士無法提供自身卵子，經充分溝通和倫理委員會批准，夫妻選擇供卵試管嬰兒技術。2022年1月實施人工內膜準備週期，移植1枚4BA囊胚，成功懷孕。2022年9月14日，王女士在當地醫院剖腹產下健康女嬰。

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生殖醫學科陳莉主任表示：「這個成功案例展現了精準診斷在生殖醫學中的核心價值。生物學上的某些缺憾，可以用醫學科技來彌補，更可以用無私的愛來填滿。孩子雖然在遺傳上與母親無關，但在母親子宮裡孕育的十個月，以及未來一生將被給予的愛，早已超越了遺傳學的定義。」