一名30幾歲的女子兩年多前雙腿異常沉重「腳就像黏在地上，跨不出去」，原以為是運動傷害，直到看見國際巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群，她才心生警覺就醫檢查後，被診斷罹患同樣的罕見疾病。
收治女子的臺北醫學大學附設醫院神經內科暨臺北神經醫學中心神經退化科主治醫師戴瑞億表示，僵硬人症候群（Stiff person syndrome） 是神經、自體免疫系統異常引起的罕見疾病，盛行率約百萬分之一，全台估計二十餘人罹病，致病原因仍不明，但越來越多研究顯示，主要和自體免疫系統異常有關。
戴瑞億解釋，約6成僵硬人症候群病人的血液和腦脊髓液中，檢驗出GAD（麩胺酸脫羧基酶）抗體濃度上升；GAD 是負責合成γ-丁氨基酪酸（GABA）的酵素，也是調控中樞神經系統內抑制性的神經傳導物質，可以開啟神經元突觸後細胞膜上的氯離子通道，增加氯離子的通透性，降低神經興奮性，維持生理正常運作。
戴瑞億指出，僵硬人症候群病人的自體免疫系統會攻擊自己體內的GAD，影響GAD合成GABA的正常運作，進而影響中樞神經系統的抑制功能，神經過度興奮，肌肉過度收縮，肢體變得僵硬，亦是僵硬人症候群的命名由來。
戴瑞億表示，僵硬人症候群多發生於30-60歲的成年人，也有少數1-2歲的幼童個案，女性為男性的兩倍；發病通常從下半身開始，下腹部、下背部及下肢的肌肉會有僵硬感，逐漸影響到走路，走起路像機器人，最後會因肢體扭曲而舉步維艱，只能躺在床上，嚴重影響生活品質。
最後，戴瑞億提醒，僵硬人症候群常被誤為巴金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群、肌肉強直症或焦慮、恐慌等身心症狀，而臨床上透過神經學檢查及血液、腦脊髓液的檢測即可確定診斷，民眾若出現下肢感覺異常且合併有步態問題，可盡速至神經內科就診，及早接受專業治療。
無任何留言，趕緊搶頭香！