記者吳亭頤/綜合報導
女星白白(白馨儒)過去曾與諧星逸祥交往,2020年嫁給圈外男友,曾被醫生宣判不孕。沒想到22日突然在臉書曬出超音波照宣布懷孕,透露目前已經12週,正在做一系列的檢查。
白白22日在臉書報喜,透露目前還不知道是男生還女生,「但是男女都好,只要平安健康就好!」她也提到用腹部超音波看寶寶「小饅頭」整個頭卡在一個洞像在睡覺,後來醫生用陰道超音波照,「沒想到小饅頭就起床了!不只揮揮手還一直踢腳腳!我的寶貝小饅頭好可愛!」
白馨儒臉書全文:
目前12週,開始一系列的檢查「38合一」非侵入性胎兒染色體檢測抽血檢查、染色體脆折症帶因篩檢、脊髓性肌肉萎縮症基因檢驗…。之前有看到網上媽咪分享照超音波前喝點甜甜的東西,寶寶比較會互動!這次照超音波之前我喝了草莓多多,一開始用腹部超音波看小饅頭整個頭卡在一個洞裡好像在睡覺,醫生怎麼照都沒反應!但我真的太想看小饅頭可愛的小手!醫生說那我們試試看陰道超音波!沒想到小饅頭就起床了!不只揮揮手還一直踢腳腳!我的寶貝小饅頭好可愛!
目前還不知道是男生女生,但是男女都好,只要平安健康就好!看別人懷孕都好快就生寶寶,自己懷孕覺得時間過得好慢!每天都想看超音波,看看小饅頭的狀況!每天都想聽小饅頭的心!自己變得很沒安全感!不知道有沒有媽媽也是像白白一樣的心情…X 染色體脆折症僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有 95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種性聯遺傳疾病。
致病之 FMR-1 基因由於其 CGG 重複過度擴增,導致不正常之甲基化+(methylation), 進而無法順利產生 FMR-1 基因所製之蛋白(FMRP)。根據美國 X 染色體脆折症基金會(National Fragile X Foundation)資料,此症男性罹病率約 1/3,600~1/4,000,女性罹病率約 1/4,000~1/6,000。
由於此症是 X 染色體上的 FMR1 基因突變所引起, 一般女性具有兩條 X 染色體(XX),若 1 個 X 染色體異常,會在另一個正常 X 染色體保護下症狀輕微 或無症狀;而男性為 XY 染色體,當 X 染色體異常,因缺乏其它保護,所以容易顯現症狀。脊髓性肌肉萎縮症 ( Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA ) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病,在台灣一般人口的SMA帶因率約 2 ~ 4 %。
換句話說,大約每30 ~ 50個人即有一人為帶因者,僅次於最常見的海洋性貧血,其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。 目前已知是由於位於第五號染色體的運動神經元存活基因(SMN)存在缺陷而導致SMN蛋白製造量不足,影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙,使得肌肉逐漸萎縮無力。此疾病之遺傳模式是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者,但本身並不會發病或有任何症狀。若夫妻雙方皆為帶因者,則下一代每一胎不分性別皆有1/4的機率生下患者。
嚴重型脊髓性肌肉萎缩症Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I為最常見的一型。出生後三個月內,出現四肢無力 、哭聲無力及呼吸困難等症狀。易感染呼吸道疾病 ,多在一歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過三歲。