罕病令她腹痛難耐 尿液竟成紫紅色

29歲的王小姐，是在家接案的SOHO族，近3個月來，每到經期都會嚴重腹痛，甚至因此嘔吐、癱軟。某次上廁所忘了沖水，轉身一看，尿液竟成紫紅色，就醫後確診為罕病「紫質症」。

紫質症的發病率約30萬分之1，好發於年輕女性（10-40歲），又以青春期後發病居多。因血基質（Haem）在合成過程中，酵素基因異常，導致酵素活性降低，進而造成紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所致。

林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質或其前驅物，對身體具神經毒性和腎肝毒性，臨床表現主要分為慢性皮膚病變、急性神經內臟症狀2大類。

慢性皮膚病變者，因皮膚敏感，輕微碰撞即產生不易癒合的傷口，或經光照就起水泡、結痂、色素沉著；急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀，王小姐就是其一。

每當接近經期，王小姐就會異常腹痛，疼痛感持續好幾天，即使安排一系列超音波、電腦斷層檢查，甚至是侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查，也找不出原因，只能依靠止痛針撐過。某次尿意呈紫色，輾轉就醫才確診紫質症。

郭弘周表示，紫質症發作時，症狀可持續數天或數周。急性期時，尿液中的紫質會上升，經光線氧化後成為深紅色的化學物質，導致尿液呈紫紅色。治療上採取血基質製劑藥品注射，數天內即可緩解症狀。若頻繁發作或與跟隨月經周期發作，建議定期施打血基質製劑，以達預防效果。

郭弘周提醒民眾，若發生不明原因的腹痛，需考慮紫質症的可能，特別是排除腸胃和婦產科的問題的女性。另外，遺傳性紫質症機率低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作的風險。

中時 林周義