記者吳紹尹/綜合報導
69歲黃女士10年來受頭暈、流鼻血問題困擾,近日就醫檢查發現,鼻腔粘膜上散布許多小血管瘤及出血現象,加上血色素值極低,確診為罕見的「遺傳性出血性血管增生症」。
黃女士到仁愛長庚合作聯盟醫院耳鼻喉科醫師張耕閤門診就診,發現她長期流鼻血,在舌頭尖端與下唇發現一些類似血管瘤的小突起,使用鼻腔內視鏡檢查,鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤,有出血現象。此外黃女士的眼白非常白,走進診間時明顯無力,且呼吸急促。
張耕閤懷疑,黃女士可能患有遺傳性出血性血管增生症(HHT),抽血檢查血色素,結果報告顯示黃女士的血色素值極低,只有3.6(女性正常值範圍為11.5-16.5),達到危險水平,急診接受輸血治療後,暈眩等症狀明顯改善。
張耕閤表示,遺傳性出血性血管增生症是一種罕見的遺傳性疾病,盛行率大致在每5000-10,000人中有1人受到影響。該病會造成慢性鼻腔出血,血色素持續降低,身體代償,長期頭暈、無力、喘等症狀。治療上,患者需要先檢查是否有合併大腦、肺部、肝臟的大型血管瘤。鼻腔出血點通常需要使用內視鏡手術方式,將粘膜上的血管瘤去除,可以用雷射或者無線射頻消融的方式進行。
治療方法多樣,包括:荷爾蒙相關藥物如他莫昔芬和瑞洛昔芬、抗血管生成藥物如貝伐單抗、抗纖溶藥物如Tranexamic acid(Lysteda)、皮膚移植以及激光或高頻電流的消融療法等。另外,調整生活方式,如避免某些藥物和食物,保持鼻腔濕潤和潤滑,也是減少HHT鼻出血風險的重要一環。