19歲少年為脂肪肝瘦身　肝指數仍超標！原來是「這遺傳性疾病」

文／NOW健康陳盈臻報導

體重快要破百的19歲小陳，日前參加兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議小陳開始減重，不料1年後雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下，進一步追蹤才發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症，透過藥物治療並搭配低銅飲食後，才阻止肝炎繼續惡化，避免衍生損傷神經疾病。

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圖／Pixabay

亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，該患者身型圓胖，來院是為了要配合入伍體檢，雖遵從醫囑進行飲食控制及運動，但肝指數仍未見改善，進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片，依舊沒有確切結論，直至尿液檢查報告才發現，尿液中的銅離子大幅超過正常標準，順著尿銅異常的線索繼續追查，才揪出罹患肝炎的正確病因。
林佑達解釋，威爾森氏症是種遺傳疾病，異常的基因使銅離子代謝出現問題，導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱，進而造成該器官的功能異常，上述症狀常發生於青少年晚期，多以肝臟或神經系統的症狀為主，有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。
據統計，約有一半的患者唯獨肝臟受到影響，在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值，隨著肝炎持續進展惡化，會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。
此外，過量的銅累積在腦部也會損傷神經，患者會逐漸出現不正常的神經學表現，如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩，或其他精神疾病，如憂鬱症、躁鬱症、人格改變，甚至自殺行為。若未治療，病人的肝臟和腦部會持續受損，並提早死亡。
林佑達提到，威爾森氏症的發病時間愈久，對身體器官損傷也愈大，故治療計畫應盡早執行，最常見的藥物是銅螫合劑，可以結合血清中的銅，並促使其排出，達到減少銅堆積於全身各組織當中，而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽，此類藥物可阻止小腸吸收食物中所含有的銅。
林佑達提醒，威爾森氏症是種基因異常疾病，故患者應終身服藥，一旦停藥，相關症狀恐捲土重來，至於平日飲食上，含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等，應盡量避免食用，由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率，無論是否有症狀產生，建議皆須接受篩檢。