圖、文／媽媽寶寶
美國一位母親透露，她自女兒出生後不久就發現，女兒的頭型似乎不太正常，儘管她一再提出自己內心的疑慮，但都被周遭的人認為她想太多了。她覺得女兒伊莎貝爾的頭頂看起來「又長又瘦」，與她身體其他部位的比例不太對。伊莎貝爾大一點後，開始會用頭撞牆，言語和認知發展也較遲緩，在18個月大時上到托兒所，所方也說她的行為表現出自閉症傾向。
矢狀顱縫早閉
但兩年後，在一次兒童聚會上，在場的一位護理師，密切注視著兩歲的伊莎貝爾。然後，護理師告訴這位媽媽說，她認為伊莎貝爾患有「矢狀顱縫早閉」的疾病，而她會用頭撞牆可能是因為疼痛。在護理師的幫助下，家人帶著伊莎貝爾到了兒童醫院，很快就證實這名兩歲的孩子確實患有矢狀顱縫早閉接受治療。如果不及時治療，患有這種疾病的兒童會有癲癇發作、視力喪失、大腦受壓和腦損傷的風險。在美國，有研究表明自閉症與這種情況之間存在聯繫。
媽媽還是有點自責，因為她確實早就覺得不對勁，如果早點發現，她可能就不需要這樣的侵入性手術，而現在她需要進行完整的顱骨重建。媽媽說不想責怪任何人，但她確實希望以自己的經歷，警示其他人。她說：「我希望我們的故事能告訴其他人的是，你應該相信自己的直覺，並不斷尋求答案，任何問題或疑慮都不應擱置一旁。」
台灣每一年約有20到30名寶寶罹病
林口長庚醫院顱顏中心主治醫師盧亭辰表示，顱縫早閉症發生原因仍不明，亞洲地區發生率約萬分之3，台灣每一年約有20到30名寶寶罹病，不管是顱縫早閉或多條顱縫早閉，從外觀就可以看出異狀。屬罕見疾病．部分為基因突變所致。
盧亭辰表示，「多條顱縫早閉症」屬於罕見疾病，部分是因為基因突變造成，在所有顱縫早閉症中約占兩成，個別發生的機率則僅有1/25,000至150,000，台灣每年約有1至2名多條顱縫早閉症寶寶。盧亭辰解釋，人類頭骨上的顱縫分為前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫及人字顱縫，其中前額顱縫約在出生後7至8個月癒合，其他顱縫都要到成年之後才會癒合，如果任何一顱縫提前癒合就稱為「顱縫早閉症」，多個顱縫提前癒合就稱為「多條顱縫早閉症」。
從外觀可看出異狀
不管是顱縫早閉或多條顱縫早閉，從寶寶外觀就可以看出來異狀，眉骨凹陷、頭顱寬扁、頭頂較高。由於頭骨無法正常生長，隨著年齡增長而擴大，可能造成水腦症、小腦脫垂，也會因為眼框骨過窄，以致眼球突出，或是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄，出現睡眠呼吸中止症。
把握黃金治療期
在治療上，必須把握黃金治療期間透過外科手術，將多條顱縫早閉症病童的頭骨擴張開來，讓腦部可以正常發育，但這類小朋友的腦壓較大，頭骨較薄，早期擴張頭顱的難度相對較高。近幾年來，「頭顱擴張牽引器」問世後，解決了上述困擾，植入頭顱後，每天慢慢地旋轉，讓頭骨慢慢生長。不過，手術時仍須鋸開頭顱骨，但時間較短，範圍較小、失血量較少、風險較低，不受頭骨較薄的限制。臨床顯示，經由牽引，約可生成2至2.5公分的骨頭在鋸開的縫隙內，後顱部擴張後的容量，會比做前額擴張的容量多出3成，且慢慢拉撐，也不會有頭皮不夠擴張等問題。
文章授權轉載自《媽媽寶寶》就是覺得寶寶頭型怪怪的？大家都認為媽媽想太多，兩年後確診罕見疾病，已錯過黃金治療期
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