記者江宜潔/綜合報導
高雄市一名10個月大女嬰,日前泡熱水澡時突然雙眼上吊、全身抽搐,結果緊急送醫竟發現罹患「卓飛症候群」,導致腦部在遇過熱環境後出現不正常放電狀況,進而引發癲癇。醫師提醒,若發現家中寶貝遇熱會有抽蓄行為,務必即刻前往小兒神經科就診,及早治療以免腦細胞受損,留下智力損傷後遺症。
高醫小兒科主任、小兒神經內科醫師陳泰亨表示,因前陣子天氣轉涼,這對父母讓感冒剛痊癒的女嬰泡個熱水澡舒服一下,因此水溫準備比平常高、浸泡時間也較久。不料,女嬰隨後泡到一半,竟突然雙眼上吊、全身抽搐,甚至還失去意識,嚇得父母趕緊打給119。
女嬰就醫後,醫師經檢查先排除為感染等誘因,直到向父母探詢病史,這才發現她發病原因是「泡熱水澡」所致,研判其恐罹患「卓飛症候群(Dravet syndrome)」,又稱「嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)」,因此進一步安排基因檢測。
陳泰亨對此說明,患者因掌管大腦神經膜鈉離子通道的基因變異,其中鈉離子通道對於溫度極為敏感,才會導致其一旦遇過熱環境,腦內中樞系統就會「不正常放電」誘發癲癇。
事實上,卓飛症候群是一種頑固型癲癇,發生率約20000分之1~40000分之1,患者除了使用傳統抗癲癇藥物治療外,部分特殊用藥也能有效控制病情,甚至是生酮飲食、迷走神經刺激術等,也成為其中療法。
不過,當患者腦內不斷放電導致癲癇發作時,這恐會持續傷害腦細胞,甚至造成智力受損問題,因此卓飛症候群對象務必終身留意,避免身處過熱環境等危險因子,像是:別泡熱水澡、發燒要積極退燒、夏天多待涼爽空間或冷氣房等,並規律回診追蹤。
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