唐氏症為基因遺傳疾病　超過45歲的產婦生下唐寶寶的機率1/25！

記者/王宜安綜合報導

新北市歧視唐寶寶事件！患有唐氏症唐寶寶4日到永和區復興街某炸物店消費，原本只是買了40元的炸物想給阿公、阿嬤吃，但是他點餐完忘記帶錢包，只好馬上跟老闆道歉。
不料老闆不領情，對他大聲咆哮，還打電話叫警察過來處理，把這名唐寶寶嚇到發抖。事發後，事件經過報導，多達2千多名的網友也湧入店家Google評論留下負評！

到底唐寶寶致病原因的是什麼？孕婦生下唐氏症的寶寶,定義其實就是唐氏症唐寶寶!唐氏症是一種會造成失能及肢體障礙的基因遺傳疾病，出生即會出現症狀，且終身無法治癒。但患者若在嬰兒，唐氏症寶寶仍能快樂長大，並對社會付出貢獻！
唐氏症的成因包括染色體無分離 (nondisjunction)、染色體轉位 (translocation) 及異常細胞鑲嵌 (mosaicism)。絕大部份的唐寶寶屬於三染色體症 (trisomy 21)，約佔95%，父母的生殖細胞在形成的過程中，第21對染色體偶然出現無分離現象，有些精子或卵子因而多帶或少帶了一條的第21對染色體，多帶一條的生殖細胞和正常生殖細胞結合，胚胎的第21對染色體就會有整整三個條，導致唐氏症。

少數患者為轉位型唐氏症，他們的染色體套數和一般人相同，約佔所有唐氏症患者的4%，其中1/4是因父親或母親為平衡轉位的帶因者，第21對染色體曾發生斷裂再誤接到其他染色體上，雖然父母的染色體沒有遺傳物質的增減不會導致唐氏症，但下一代有1/3機會遺傳到不平衡轉位的染色體核型，第21對染色體上的某段遺傳物質會多出一套，而成為唐寶寶；若小孩確診為轉位型唐氏症，父母需接受染色體核型分析 (karyotype) 來釐清遺傳性，父親或母親為染色體平衡轉位帶因者時，唐氏症的再發率分別為3%及10～15%。極少數個案為鑲嵌型，約佔1%，患者只有某些細胞的染色體套數出現異常，其他細胞則和一般人相同，疾病特徵及臨床症狀通常較輕微，智力商數可達60，罹患先天性心臟病的比例也較低。

唐氏症有多常見？生出唐氏兒的機率，會隨著孕婦生產年齡增加而提高，機率平均落在1/800~1000之間，是新生兒最常見的遺傳性疾病之一。
至於要怎麼預防？唐氏症的發生率與母親年齡的增長有關，超過30歲的產婦約有1/800的機會生下唐寶寶，超過45歲的產婦生下唐寶寶的機率提高到1/25，即使此症在年輕孕產婦的發生率較低，每個媽媽每次懷孕仍有生出唐寶寶的風險。目前的醫療檢驗技術已發展出相關產前篩檢，來釐清胎兒罹患唐氏症的風險，也可於產前診斷唐氏症。