圖、文／今健康
台灣被稱為洗腎王國，據統計，約有超過9萬人口正接受俗稱洗腎的透析治療。許多民眾對於洗腎的印象，往往停留在年長者。但事實上，年紀輕輕就洗腎的患者比例也不容小覷。
仔細觀察洗腎患者，可以發現有5%至10%，是因為帶有自體顯性多囊性腎臟病（簡稱多囊腎）而提前15年邁入洗腎療程。過往多囊腎缺乏有效藥物控制，患者難以擺脫年輕洗腎的命運，對於心理及人生規劃帶來劇烈衝擊。所幸近年多囊腎口服藥物已獲得藥證並且有健保給付，能透過積極治療，有望避免腎功能快速惡化、延緩洗腎時間。
多囊腎發病機率近百分百！如何警覺提早預防？
台南市立安南醫院腎臟科林軒名主任說明，多囊腎是一種遺傳疾病，因屬於顯性遺傳疾病，只要帶有疾病基因，發病率幾乎是百分之百。自己曾經遇過有一家生三個女生，結果都患有多囊腎。患者從出生開始，腎臟就會逐漸產生一顆一顆的水泡，這些大而無用的水泡會取代原先腎臟，逐步造成腎臟功能衰退，最後進入洗腎。不僅會造成腎臟功能下降，這些過度增生的水泡，也可能導致病患的腎臟膨脹成原先的十倍、二十倍以上，像是每天挺著懷孕五個月的肚子。
林軒名主任提醒，千萬別以為多囊腎只會造成腎臟與腹腔器官的擠壓，部分患者會合併腦部血管瘤，可能會有腦出血危機。自己收治的一名個案，就是在國中時跑步突然倒下，緊急送往醫院竟發現是腦血管瘤造成的出血，經過進一步檢查後，才確診為多囊腎。
那麼該如何警覺自己可能是高風險族群？上述提及的國中生怎麼會年紀輕輕就確診為多囊腎？林軒名主任表示，確認自身是否為多囊腎高風險族群的最好方法之一，就是確認是否有家族史，若能瞭解家人有相關疾病，可以提前追蹤、開始安排治療策略。此外，仍有一定的患者不知是否有遺傳史或無遺傳史但仍發病，若檢查腎臟時發現有水泡，也建議配合醫師追蹤。透過提早介入治療，能有效延緩後續進入透析時間。
五大症狀要注意！四大檢查把握黃金治療期
多囊腎可能出現的症狀：
- 腎臟囊腫變大壓迫腹內器官，導致腰部疼痛。
- 年輕型高血壓
- 泌尿道感染
- 血尿
- 腎結石
林軒名主任提醒，若具有家族史，建議在年幼時就進行基因檢查，確認是否罹病，若出現相關多囊腎症狀，可以透過影像確認腎臟囊腫增長情況，判斷未來疾病惡化速度；藉由血液、尿液評估腎臟功能；也提醒具家族史的患者，可以及早透過基因檢查掌握致病基因型，調整後續療程規劃。
多囊腎治療大不同！擺脫多囊腎威脅這樣做
林軒名主任說，過往多囊腎無藥控制，發病初期僅能透過多喝水，減少抗利尿激素分泌，降低腎臟囊腫生長速度、緩解其他症狀，如高血壓、腎結石等；並且透過少鹽、少蛋白的飲食，降低腎臟代謝負擔。但是這樣的治療仍無法有效針對多囊腎，患者必須面臨洗腎時間提前，甚至影響後續的人生規劃。
所幸近年有多囊腎口服藥物，可以有效抑制水泡生長，延緩後續進入透析時間。在積極治療追蹤下，其他併發症像是高血壓也能獲得一定的改善。除了積極用藥，日常飲食控制也得注意，應多喝水及低蛋白飲食，避免副作用影響。
林軒名主任說明，目前安南醫院特別成立多囊腎特別門診，藉由整合式一條龍服務，讓病友能從一開始診斷，到用藥治療，以及後續飲食、藥物副作用等，都有完整的衛教及管理，同時提升自身的健康識能。也希望及早透過基因檢查，提醒其他家族成員是否需提前管控多囊腎。
最後提醒病友，隨著基因檢測發展及生殖醫學進步，多囊腎能夠及早發現並預防，讓自己更放心。結婚生子計畫也有機會透過基因篩選，杜絕下一代繼續遺傳。最重要的是配合醫療團隊積極治療，達到最佳的疾病管理，打破多囊腎提前洗腎的命運！
文章授權轉載自: 《今健康》罹多囊腎恐早別人15年洗腎，打敗多囊腎關鍵報你知！
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