最多活到30歲？6歲男童「走路像鴨子」卻患病發率5000分之1罕見病

記者蘇子喬／綜合報導

孩子走路像小鴨子千萬別當玩笑看待！因為孩子很有可能患上了罕見疾病。據《快科技》報導，近日，河南商丘一位6歲小男孩走路姿勢像小鴨子一樣搖搖擺擺，家長起初沒太在意，以為是孩子蹦跳跑得多引起，但後來發現孩子無故跌倒，甚至上下樓梯都很困難，在帶到醫院就診後，醫生檢查發現孩子患上了罕見疾病——杜氏肌營養不良（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD），又叫杜興氏肌肉營養不良症。

男童走路像鴨子確診罕見病。（圖／Pixabay）

據河南省兒童醫院兒研所副主任孔京慧解釋，DMD是一種X連鎖隱性遺傳性疾病。從全球的角度來看，每3500到5000例男嬰中就有1例DMD患者，主要是由於DMD基因突變致病，患者的主要臨床表現包括進行性、對稱性肌無力。由於呼吸肌和心肌受累，通常在30歲前死亡。

據《快科技》報導，為了尋找病發根源，醫生先是為3歲弟弟做了DMD-MLPA基因檢測，發現他沒有DMD基因外顯子的缺失，後來又同樣為媽媽做了一樣的測試，並發現媽媽DMD基因也存在46-53號外顯子雜合缺失，說明男孩的致病性基因缺失來源於媽媽，但媽媽只是一個帶因者，沒有症狀。

資料顯示，杜興氏肌肉營養不良症為遺傳性肌肉萎縮病。男性只有一個X性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對X性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin基因，她便成為一個DMD的帶因者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為DMD基因攜帶者。