查房見她天生「大拇指超迷你」　蘇一峰解開60年之謎：范可尼貧血！

胸腔科醫師蘇一峰在為一名因肺炎住院的60歲婦人查房時，意外發現其手部構造異常，經過仔細研究病史後，成功診斷出困擾患者一甲子的罕見遺傳性疾病「范可尼貧血」。

蘇一峰醫師觀察到，這名婦人的大拇指明顯較一般人小，手臂也呈現細小且畸形彎曲的狀態。婦人表示，自己出生時手就是這個樣子，但過去從未有醫師能夠找出確切病因。她自幼身材矮小、體質虛弱，長期受血液疾病所苦。

醫師進一步彙整患者的「全血球貧血症」與「骨髓化生不良症候群」等病史後，在社群平台上邀請各界共同參與討論，試圖解開這個延續60年的醫學謎團。網友們紛紛留言回應，有人表示「好像怪醫豪斯，提出問題點參與討論」，也有人說「您真是有如人間救苦救難活菩薩，幫助病人，令人感佩」、「看了只有滿滿的不捨，希望蘇醫師仁心仁術，能找出原因醫好」，更有網友為患者加油打氣「大姐辛苦了，加油」。

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蘇一峰醫師最終公布診斷結果，確認該婦人罹患的是「范可尼貧血(Fanconi anemia， FA)」。這種極為罕見的遺傳性疾病，主要特徵為漸進式骨髓造血功能衰竭，會造成紅血球、白血球與血小板數量減少，患者因此出現蒼白、反覆感染或出血等症狀。

范可尼貧血患者通常還會伴隨身材矮小、身體畸形等發育異常現象，其中拇指或橈骨發育不全是常見的外觀特徵。此外，這類患者罹患癌症的風險極高，特別容易發展成急性骨髓性白血病等惡性病變。