4萬分之1機率！新生女嬰全身紅疹　確診罕見色素失調症

一名新生女嬰全身出現小水泡般紅疹，經檢查確診為罕見的「色素失調症」。兒科醫師陳劍韜表示，及早診斷並積極追蹤治療，患者仍能在正常環境中健康成長。

亞洲大學附屬醫院兒科醫師陳劍韜指出，「色素失調症」是一種極為罕見的遺傳性疾病，發生率約為四萬分之一，主要由X染色體上的IKBKG基因突變引起。由於基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，因此會影響到皮膚、牙齒、毛髮、眼睛甚至神經系統的發育。

「此病與X染色體有關，多半發生在女嬰，男嬰若帶有這個突變基因，通常難以存活至出生。」陳劍韜醫師表示，新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，之後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡，這些痕跡雖會隨時間淡化，但是醫師判斷的重要依據。

• play_circle_outline 婦骨盆痠痛、血尿　心臟外科一看竟罹罕病「胡桃鉗症候群」

陳劍韜醫師強調，部分患者可能出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等症狀。若病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，因此需要跨科別整合照護。

針對不同症狀，陳劍韜醫師建議，皮膚異常需保持清潔避免感染，牙齒問題可透過牙科矯正，眼睛則需定期檢查，及早治療以降低失明風險。若出現抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，協助孩子維持發展。

對於高風險族群，陳劍韜醫師提醒，由於此病與基因有關，家族成員若有病史，女嬰的發生風險會大幅提高。建議這類高風險孕婦進行產前遺傳諮詢與基因檢測，若出生後發現寶寶皮膚有異常紅疹或色素變化，應及早就醫。

• play_circle_outline 陸7歲男童鼻炎一年半驚爆真相！鼻腔竟長牙　罕病震驚醫生家長

「大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活。」陳劍韜醫師呼籲，醫療團隊除了提供完整的醫療照護與心理支持外，也有病友團體可供互相交流，協助家長在照護過程中獲得支持。