健康中心／綜合報導
民眾詢問，自己家裡有人25歲就確診大腸癌，而自己今年滿20歲，是不是也該做大腸鏡檢查？陳威佑醫師表示，理論上大腸癌通常好發在年長者身上，25歲是很不尋常的發病年紀。
陳威佑醫師在臉書大腸直腸外科 陳威佑醫師發文分享，經過詢問才發現他的家族還有好幾人被診斷過多種癌症，像是攝護腺癌、乳癌等，於是陳威佑幫他安排大腸鏡檢查，果不其然，20歲的他，大腸內也發現了不少大大小小的息肉，經過基因定序確診是「林氏症候群」。
陳威佑醫師表示，家人年輕就得大腸癌，可能是「基因突變」。大腸癌的發生，主要是來自於大腸上皮細胞的基因變異，大多數的人是因為老化、長時間的飲食習慣不佳，才會得到大腸癌，但如果是基因突變，可能讓人年紀輕輕就得到大腸癌，例如林奇症候群（Lynch syndrome）就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病。
林奇症候群的發生，關鍵在於人體無法有效做基因修復，人體腸道是個高度新陳代謝的器官，平均24小時就會汰換出一套新的上皮細胞，而人體在複製細胞的時候會需要染色體的複製與重組，在這個過程之中，常常會有染色體因為複製太快而出錯，如果這些「錯誤」沒有被修正，就會形成「癌症」。
而林奇症候群患者主要是因為「修復人體染色體的功能失效」：分別是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM的基因產生突變，一旦這5組基因突變或異常，染色體會失去正常修復機制，容易累積致癌突變，讓人罹癌機率增加，且在50歲前罹癌可能性更高。
雖然林奇症候群聽起來很可怕，但其實都有蛛絲馬跡可循，第一多名親屬患有林奇症候群相關癌症，包括結/直腸癌、胃癌、卵巢癌和子宮內膜癌等；第二一名或多名家庭成員在 50 歲前患有癌症；第三一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症；第四超過一代的家庭患有相同類型的癌症，例如父子均患上大腸癌。
陳威佑醫師表示，林奇症候群患者應該從成年開始接受終身癌症篩檢，定期每年一次的大腸鏡檢查(及其他癌症檢查)，以便及早發現癌症。建議家族中第一個被診斷癌症的人的年紀減十，可作為整個家族第一次篩檢的時間，例如家族中有人35歲罹癌，建議至少25歲就要做第一次篩檢。
雖然林奇症候群屬於遺傳疾病，無法治療，但癌症是能及早發現及早治療的，若民眾發現自己屬於高風險族群，請定期做大腸鏡檢查，一旦發現息肉或病變就能儘早處理。
無任何留言，趕緊搶頭香！