家族好幾人罹癌!20歲男大生大腸超多息肉 醫嘆是遺傳...無法改變

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健康中心/綜合報導

民眾詢問,自己家裡有人25歲就確診大腸癌,而自己今年滿20歲,是不是也該做大腸鏡檢查?陳威佑醫師表示,理論上大腸癌通常好發在年長者身上,25歲是很不尋常的發病年紀。

家人年輕就得大腸癌,可能是「基因突變」。(圖/資料照)

陳威佑醫師在臉書大腸直腸外科 陳威佑醫師發文分享,經過詢問才發現他的家族還有好幾人被診斷過多種癌症,像是攝護腺癌、乳癌等,於是陳威佑幫他安排大腸鏡檢查,果不其然,20歲的他,大腸內也發現了不少大大小小的息肉,經過基因定序確診是「林氏症候群」。

陳威佑醫師表示,家人年輕就得大腸癌,可能是「基因突變」。大腸癌的發生,主要是來自於大腸上皮細胞的基因變異,大多數的人是因為老化、長時間的飲食習慣不佳,才會得到大腸癌,但如果是基因突變,可能讓人年紀輕輕就得到大腸癌,例如林奇症候群(Lynch syndrome)就是一種會提升多種癌症風險的基因突變疾病。

林奇症候群的發生,關鍵在於人體無法有效做基因修復,人體腸道是個高度新陳代謝的器官,平均24小時就會汰換出一套新的上皮細胞,而人體在複製細胞的時候會需要染色體的複製與重組,在這個過程之中,常常會有染色體因為複製太快而出錯,如果這些「錯誤」沒有被修正,就會形成「癌症」。

而林奇症候群患者主要是因為「修復人體染色體的功能失效」:分別是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM的基因產生突變,一旦這5組基因突變或異常,染色體會失去正常修復機制,容易累積致癌突變,讓人罹癌機率增加,且在50歲前罹癌可能性更高。

大腸癌的發生,主要是來自於大腸上皮細胞的基因變異,大多數的人是因為老化、長時間的飲食習慣不佳,才會得到大腸癌。(圖/資料照)

雖然林奇症候群聽起來很可怕,但其實都有蛛絲馬跡可循,第一多名親屬患有林奇症候群相關癌症,包括結/直腸癌、胃癌、卵巢癌和子宮內膜癌等;第二一名或多名家庭成員在 50 歲前患有癌症;第三一位或多位家庭成員患有超過一種類型的癌症;第四超過一代的家庭患有相同類型的癌症,例如父子均患上大腸癌。

陳威佑醫師表示,林奇症候群患者應該從成年開始接受終身癌症篩檢,定期每年一次的大腸鏡檢查(及其他癌症檢查),以便及早發現癌症。建議家族中第一個被診斷癌症的人的年紀減十,可作為整個家族第一次篩檢的時間,例如家族中有人35歲罹癌,建議至少25歲就要做第一次篩檢。

雖然林奇症候群屬於遺傳疾病,無法治療,但癌症是能及早發現及早治療的,若民眾發現自己屬於高風險族群,請定期做大腸鏡檢查,一旦發現息肉或病變就能儘早處理。

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