一名24歲男性在感染新冠肺炎後,持續出現高燒症狀,全身隨之爆發大量膿疱並伴隨嚴重皮膚發炎,膿疱乾癬蔓延全身,情況嚴重到家人都不敢靠近。經中山醫學大學附設醫院檢查確診,發現患者帶有全球罕見的IL36RN基因純合子突變,經健保給付急性生物製劑治療後順利康復出院。

該患者從6歲起即被中山附醫過敏免疫風濕科主任霍安平診斷為幼年型乾癬性關節炎,經過生物製劑治療後病情穩定。今年感染新冠肺炎後,高燒症狀持續惡化,需要住院治療全身大量膿疱及發炎病灶。
霍安平醫師透過基因篩檢確認患者帶有罕見的IL36RN基因純合子突變,並在新冠感染後誘發全身性膿疱乾癬急性發作。他指出,IL36RN基因突變通常與全身性膿疱乾癬相關,但過往全球病例報告中,罕見同時合併乾癬或乾癬性關節炎的情況,尤其是因新冠感染而誘發的案例,在現有醫學文獻中未曾出現相關記載,推測為全球罕見病例。 醫療團隊採取生物製劑注射治療方案,單次療程費用約40萬元,向健保專案申請給付。

團隊強調,此類基因突變製劑用藥在日本臨床已有治癒個案,經過約三週的積極治療後,患者病情明顯穩定,皮膚不再出現膿疱,順利出院。 霍安平醫師提醒患者,乾癬及乾癬性關節炎屬於慢性疾病,需要長期規律追蹤與治療才能有效控制病情。由於此類疾病具有高度複雜性,若再合併基因變異,可能增加併發症風險,建議患者應由專業醫療團隊進行診治。