記者吳紹尹／綜合報導
一名55歲的蔡先生（化名）近一年老是覺得疲倦、活動力差，以為是工作太累壓力大，不以為意，後來漸漸沒胃口、容易脹氣，去腸胃科門診就醫及服藥，但改善不大，他納悶為什麼人瘦一大圈，肚子卻大起來。回診抽血檢查後發現血球數量異常，轉介到血液腫瘤科做進一步檢查，包括血球檢查、骨髓切片，以及腹部超音波發現脾臟腫大，最後確診是罹患骨髓纖維化症。
根據《自由健康網》報導，秀傳醫療體系彰化院區癌症醫院院長張正雄提到，骨髓纖維化是因造血幹細胞發生變異，造成骨髓內形成過多疤痕組織而引起，由於正常造血功能失調，其他組織如脾臟及肝臟需扛起部分造血責任，常造成脾臟腫大後引起的內臟壓迫症狀。研究顯示，60%的骨髓纖維化症患者，是由特定基因（JAK2）突變所致。而造成此基因變異的危險因子，目前仍然未知。
骨髓纖維化是罕見且嚴重的骨髓增生性腫瘤，發生率每十萬人約0.4至0.7%，主要是發生在老年人身上，中位數的發病年齡為65歲，但有約1/5（22%）的病人發病年齡是在55歲或更早。有不少病人都是脾臟腫大後才就醫檢查而確診骨髓纖維化；由於脾臟具有造血、儲血及免疫功能，如果造血細胞無法在骨髓中正常工作，而轉換到其他組織如脾臟及肝臟來造血，就會引起脾臟腫大等內臟壓迫及飽腹感等症狀。
張正雄表示，骨髓纖維化有10大症狀，包括：夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降，如果有以上症狀，就應盡早到醫療院所做抽血檢查，血液檢查數值如果也出現異常時，醫師便會透過骨髓穿刺與切片進一步確認。
提到骨髓穿刺，許多民眾的迷思是：脊椎是「龍骨」，而「抽龍骨水」即是指抽腦脊髓液，張正雄解釋，其實骨髓穿刺檢查的部位主要是胸骨、腸骨或脛骨，並非脊椎，所以不會造成半身不遂或傷及神經的風險。骨髓移植有機會治癒骨髓纖維化，但如評估不適合接受骨髓移植，可以接受藥物緩解治療，標靶藥物亦是治療的選擇之一，藉以改善症狀，提升生活品質。
張正雄特別提醒，骨髓纖維化可能演變成急性血癌，病人切勿擅自停藥，務必定期追蹤，適時調整最佳的治療方式。
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