記者藍麗琪／綜合報導
台北榮總的龐貝氏症治療成效卓越，龐貝氏症病童平均能在9.75天接受第一次酵素治療，許多龐貝氏症專家認為是奇蹟，而長期追蹤10年以上，病人各項預後指標優於全世界其他醫學中心，國際頂尖的醫學期刊《Journal of Medical Genetics》及美國罕見疾病新聞網《Rare disease advisor》都曾刊登報導。
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龐貝氏症是罕見遺傳性疾病，新生兒龐貝氏症篩檢可及早發現。（圖／pixabay）
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性疾病，病患體內欠缺有效分解肝醣的酵素，堆積的肝醣使肌肉受損，而出現漸進性的肌肉無力及呼吸困難，初生嬰兒患者若不治療，會在1歲前因心臟及呼吸衰竭死亡，目前治療方式是每1-2周，為病患施打缺乏的葡萄糖苷酵素，而北榮團隊經過長期的臨床研究，已證明越早治療預後效果越好。
民國97年台北榮總從2008年起進行新生兒龐貝氏症的篩檢，首次篩檢出的初生病童，當時診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測、病患確診、申請藥物，實際拿到藥物幾乎要3個月時間，才能開始進行治療。
台北榮總兒童醫學部牛道明主任認為，治療快慢直接影響治療成效，決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大(LVMI大於70 g/m2.7)四項診斷標準，在到醫4小時內就可進行第一次酵素治療；10多年來榮總的龐貝氏症病童，平均能在9.75天接受到第一次酵素治療；牛道明主任也推估，龐貝氏症病患肌肉會嚴重發炎，會先使用類固醇降減少發炎反應，同時也改善了用藥後發生的免疫反應。病患小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受台北榮總團隊照護。經早期治療及後續的細心照護和復健。現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。
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小棠是龐貝氏症病患，治療復健後參加學校游泳隊，示意圖非當事人小棠。（圖／pixabay）
龐貝氏症和其他罕見疾病一樣漫長艱辛，除了持續用藥之外，還需定期進行各項的檢查及復健，病人與家屬的身心皆需照顧。牛道明主任結合國民健康署，與兒童遺傳內分泌科楊佳鳳主任組成跨院內單位的罕病照護服務團隊，及時瞭解處理病人或家屬所有問題，提供病人多面向服務。
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