記者陳書璿／綜合報導
台中一名王小姐，多年來不明腹痛，歷經多位醫師仍檢查不出病因，且她越來越像「吸血鬼」，不但懼光、皮膚一經陽光照射就會產生龜裂、腐蝕、水泡等怪異病症。十幾年來，她每個月都會身體劇痛，常常被當成精神病患者，且反覆折騰從70公斤暴瘦到40公斤，發病11年後才被診斷出是隨後確診為罕見的「急性紫質症」。醫生指出，急性紫質症最新的治療方式，可利用核糖核酸干擾(RNAi)技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積，經過新型藥品的預防注射，終於康復。
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台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得表示，王小姐從發病到診斷紫質症將近11年，一開始因為腹痛求診，經過一系列檢查後判斷為是腸胃問題，但接下來每個月都會身體劇痛，常需要到急診就醫接受止痛劑治療緩解疼痛，一連串的轉診卻始終找不到確切病因。直到最終，患者全身癱軟臥床、無法發聲講話，在2011年9月被緊急送往台中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變深像似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性紫質症。
急性間歇性紫質症是所有紫質症中最常見的，其特點就是病發時腹痛難忍，病發之間可能還伴隨慢性疼痛。它屬於遺傳性疾病，其遺傳缺陷即肝臟中的血紅素在合成時缺乏酶，但並非每個攜帶此遺傳變體的人都會出現症狀，需通過尿液測試才能確定。
紫質症罕見的程度，使得它非常容易被誤診。根據統計，美國與歐洲每年大約有5000人病發一次或以上，卻由於與其他疾病症狀相似而未得到診斷，有的人可能要花上15 年才確定病症。醫生指出，這種病在任何種族、民族、年齡或性別中都會發生，然而大多數見於15至45歲的女性之中，80%確診者是女性。
王建得主任說明，急性紫質症最新的治療方式，可利用核糖核酸干擾(RNAi)技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積，王小姐和多名患者在參與治療急性紫質症的RNAi藥物全球第三期臨床試驗，成果顯示藥物治療後，紫質症發作年度化次數下降74%，發作中位數下降90%，王小姐經過新型藥品的預防注射，紫質症不再發作，也終於恢復了生活功能。
王建得主任表示，急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。依據國健署資料，截至去年7月台灣有 127 位紫質症患者。
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