花蓮市民代表會主席李振瑋1月28日除夕夜與家人吃飯後,因身體不適突然昏倒,送醫發現為急性主動脈剝離,緊急手術住院觀察後,狀況一直沒有好轉,家屬在本月14日決定拔管,享年41歲,對此,有醫生表示,無法從外表判斷的疾病,往往成為容易被忽視的隱形殺手。
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台北榮總遺傳優生科主任張家銘在個人粉專發文指出,過去常以為主動脈剝離是年長者才會得的病,在於血管老化、血壓高,才會讓主動脈內膜破裂,血液衝進血管壁,引發致命剝離。但近幾年醫界開始發現,一些40歲以下,甚至30多歲就發生主動脈剝離的案例,背後常常不只是壓力大、勞累、運氣不好這麼簡單。
張家銘表示,這些年輕病患,有相當比例跟遺傳有關,也就是說,他們的血管壁,可能從出生起就比別人脆弱,承受不住壓力,等到某天血壓突然升高,或激烈運動、情緒激動,血管一下子撐不住裂開,悲劇就發生了。
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張家銘指出,其中有一種稱為「家族性胸主動脈瘤與剝離(FTAAD)」的遺傳疾病,就是常被忽略的隱藏殺手,此類患者往往家族裡會出現一些不明原因的猝死、腦中風,甚至有人突然說胸口痛,送醫不治,這些意外的發生,很可能是同一個家族的血管問題,只是沒有聯想到而已,相關基因像ACTA2、MYH11、MYLK、SMAD3等,目前已經被醫學界確認和此類年輕型主動脈剝離有關。
張家銘提醒,年輕生命早逝或許真的只是意外,但背後也可能有隱藏的遺傳問題。若家族裡曾有人年輕時腦中風、猝死、得了腎臟病,或自身30歲不到就血壓飆高,都不要以為只是偶然,雖沒辦法改變天生體質,但可以透過早期檢查,提前知道,提早預防,甚至吃藥延緩病程。