圖、文/NOW健康 葉立斌
高雄有位媽媽幫自己10個月大的孩子洗澡,想說氣溫涼涼的,幫寶寶用比平常熱的水洗澡。沒想到,寶寶突然眼睛上吊、四肢抽搐、嘴唇發黑,家長火速將他送急診。醫師判斷為「卓飛症候群」,將做基因檢查確認。這個疾病遇到較炎熱的環境,以及體溫過高就會發病,嚴重時可能損傷腦部。
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高雄醫學大學附設中和紀念醫院急診部小兒科陳泰亨主任表示,前面的個案「已經發生過類似狀況,這次是第2次,當時媽媽幫孩子洗熱水澡,就嚴重發病,伴隨眼神發黑、嚴重抽搐、嘴唇發黑。」卓飛症候群的患病者基因與他人不同,因腦神經細胞中的鈉離子有基因突變,造成這些孩子在幼年時期,容易因炎熱而發生癲癇。
陳泰亨醫師表示,卓飛症候群的患者對於炎熱過敏,包含環境悶熱、熱水澡或大太陽底下,就會誘發抽搐等症狀;其他則有發燒等較高的體溫。患者會在1歲前發病,隨著年紀長大會成為頑固性癲癇,跟著患者一輩子。目前僅能用癲癇藥物控制。
陳泰亨醫師認為想要不發病,僅能避免接觸發病因子,像是避免暴露在大太陽底下、悶熱的高溫環境;如因為疫苗、藥物副作用或疾病,感到體溫稍微升高,就積極退燒。也有人會用生酮飲食或迷走神經刺激器來控制。
文章授權轉載自:《NOW健康》寶寶洗熱水澡竟抽搐! 醫:「卓飛症候群」遇熱就癲癇