13歲少女一檢查全家都是「鏡像人」 患病率僅萬分之1

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記者陳怡臻/綜合報導

近日,大陸《瀟湘晨報》報導,福建有一名13歲少女因久咳不癒到醫院就診,一經檢查才發現,自己的心、肺、肝、脾、胃腸等內臟的位置,全部呈現180度反轉,也就是醫學上所謂的「鏡面人」。

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福建有一名13歲少女檢查發現,自己是醫學上所謂的「鏡面人」。(示意圖/美聯社)

報導指出,事主玲玲(化名)平時動不動就咳嗽且常感疲倦,上體育課時,其他同學能繞著小操場跑5圈,可她勉強跑1圈就喘不上氣了。近期玲玲咳得更嚴重,輾轉換了好幾家醫,卻檢查不出原因。一直醫生為她進行了全身體檢,才發她的內臟全反位。

醫生結合玲玲的長期咳嗽病史,馬上聯想到「原發性纖毛不動」這一罕見病,結果證實玲玲呼吸道部分纖毛結構異常。

該醫生指出,正常情況下,呼吸道纖毛會透過不間斷地擺動清除呼吸道黏液及顆粒物,若其結構不正常,就會清除無力,呼吸系統比正常人更容易受感染。醫院又安排玲玲雙親和弟弟做基因檢測,結果在其父的染色體上找到相同的致病基因。

最後,醫生評估,玲玲是纖毛運動障礙合併內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況,即「Kartagener綜合症」。所幸經過治療,玲玲的咳嗽和肺部功能都有了檢查改善。

「鏡面人」(Mirror people)是指包括腹腔、胸腔內器官的位置與一般人剛好相反,例如一般人心臟脾臟在左邊,肝臟位於右邊,鏡面人心臟脾臟在右邊,肝臟在左邊,好似鏡中影像,算是一種罕見遺傳病,發生率大約是萬分之1左右。

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