一名29歲賴小姐四年前在澳洲打工度假，洗澡時摸到左側乳暈有約5元硬幣大小異物感。當時未多留意，不料2-3個月後腫塊快速變大，從硬幣大小變成壘球，腋下也出現零星硬塊，返台就醫確診為三陰性乳癌第4期。
4年前當時全球COVID-19疫情嚴峻，許多飛機航班被迫停飛、取消，賴小姐好不容易透過轉機踏上台灣土地，必須再前往檢疫所隔離14天。她形容，每天吞止痛藥仍痛到坐立難安、無法睡覺，詢問能否提前就醫遭拒，苦撐完檢疫後就醫經正子掃描檢查和腫瘤粗針切片確認為三陰性乳癌第4期，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。
賴小姐回憶，經歷化療、落髮、疼痛的困難階段，腫瘤逐漸縮小並接受手術切除，乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。進一步安排基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異，接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。抗癌至今4年，賴小姐目前持續服用PARP抑制劑且每3個月檢查追蹤一次，腫瘤未復發也沒有轉移。
在醫生建議下，賴小姐的母親和姊姊也接受BRCA基因檢測，結果顯示賴媽媽為基因帶原者，目前定期做乳房攝影及超音波檢查，確保不受癌症侵擾。
臺中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，賴小姐帶有「BRCA基因變異」與國際影星安潔莉娜裘莉家族的情況相同，此基因變異者終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的機率。若有生育，將有50%機率把BRCA基因遺傳給子女。
根據衛福部資料，乳癌在國內女性癌症發生率中排名第一，死亡率排名第二，大約每36分鐘就有1名女性確診乳癌，每天約7.3人死於乳癌，且有年輕化趨勢。
蔡易臻指出，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC）因術後5年復發機率高達28%，比其他類型乳癌高，且治療選擇有限，無法使用目前多數乳癌的治療方式，如荷爾蒙治療或標靶藥物等，主要治療以化療為主，約占全部乳癌類型的15-20%，未滿40歲的患者中發生率又更高，在三陰性乳癌患者中約3-8%可能帶有BRCA基因變異。
自2017年起，健保有條件補助BRCA基因變異的三陰性乳癌患者新的治療方式─使用口服藥物PARP抑制劑。這種藥物能干擾癌細胞內的DNA修復，促使具有BRCA基因缺陷的癌細胞凋亡。研究顯示，PARP抑制劑可將BRCA基因變異之三陰性轉移性乳癌患者的疾病惡化或死亡風險降低42%。
蔡易臻建議，家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人士可考慮進行基因檢測。今年年中起，健保針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付，對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士，建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。
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