文/NOW健康 陳曉彤
現代人晚婚遲孕現象普及,許多夫妻面臨不孕問題,常需借助試管嬰兒技術求子,但有的女性歷經千辛萬苦取得胚胎植入,卻因胚胎染色體異常導致流產或無法著床。為了避免這種情況發生,醫學上可藉由胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)來降低流產機率。然而,PGT-A採切片進行,屬侵入性方式,在人為操作中還是存有對胚胎造成傷害的風險,若是無法進行切片的胚胎又該如何進行染色體篩檢?
祈新婦產科院長陳俊凱醫師表示,為解決這樣的疑慮和臨床需求,目前歐洲基因檢測公司研發的非侵入式胚胎著床前染色體篩檢(niPGT-A/EMBRACE)技術能加以克服,而陳俊凱院長臨床經驗豐富,更同時精進研究,為台灣創下首例運用EMBRACE篩檢成功的求子個案,成果於今年發表於國際醫學期刊《Fertility & Reproduction》中,彰顯台灣接軌國際的生殖醫學實力。
利用篩檢揪出染色體異常胚胎 降低孕婦流產和植入失敗機率
臨床上試管嬰兒在選胚胎時,會根據細胞外觀型態及生長狀況來判斷,陳俊凱院長描述,這項步驟能選出漂亮的胚胎,與染色體正常與否並無直接相關。以目前經驗來看,年齡會影響卵子的染色體是否正常,當35歲所形成的囊胚,染色體正常機率有50%至60%;40歲則降到30%,42歲更降至20%以下。因此,縱使女性植入漂亮的胚胎,萬一遇到染色體異常時,仍可能出現不易著床或早期流產,甚至於中後期必須終止妊娠,這些情況除了造成夫妻心理傷痛,手術也可能傷害到子宮內膜,一旦流產手術次數多,子宮內膜變薄且容易沾黏,就算未來有好的胚胎也不易著床懷孕。
為讓高齡、重複性流產及重複性著床失敗的女性了解胚胎染色體的情況,醫師會建議提早接受胚胎染色體篩檢,陳俊凱院長說明,傳統PGT-A是採切片形式,以第5天的胚胎在高倍顯微鏡下,用細針摘取5個左右的少量細胞送檢。
陳俊凱院長解釋,針對型態較好的胚胎,PGT-A切取少量細胞,不太影響胚胎著床潛能,可若是在及格邊緣的胚胎,經過切片、冷凍、解凍的繁複過程,加上切片需要倚靠操作技術,因此,切片人員的訓練及經驗很重要,胚胎是否受影響,恐就存在人為因素的風險。
歐洲基因檢測技術突破 EMBRACE採集胚胎培養液送檢風險低
關於歐洲基因檢測公司研發的EMBRACE技術,陳俊凱院長指出,臨床上胚胎的培養液大多會拋棄,但EMBRACE正是收集胚胎第4天到第6天的培養液去做DNA的分析來判斷胚胎的染色體狀況。主要因培養時胚胎會釋放DNA到培養液中,利用這些培養液去檢測,就不會傷害到胚胎本體,也能確認染色體的情況。
陳俊凱院長強調,相對PGT-A的切片技術來說,EMBRACE採樣培養液的技術較為簡單,只要設備環境符合標準規格,胚胎師無關經驗,都可以輕易上手。只是收集時務必小心,應留意避免汙染。
另外,由於EMBRACE是取樣培養液,若分析結果是異常,也有可能是因為胚胎本體太好,僅有萎縮凋零的細胞DNA游離出來,且多是不完整的。因此當民眾得知胚胎結果異常也別氣餒,可以先保留下來,等到真的無從選擇還留有後手可以嘗試。
不孕症治療8年! 孕婦接受EMBRACE篩檢順利產下雙胞胎
許小姐自結婚以來和丈夫積極備孕,但由於先生工作壓力大、太太輸卵管雙側阻塞讓備孕之路加倍艱辛,2人自2014年開始接受不孕症療程,前前後後嘗試6次試管嬰兒,更換4間生殖中心,但懷孕成功次數卻為零。後來在大嫂推薦下來到祈新婦產科,在進行第7次試管時終於順利懷孕,可惜數週後仍胎停了。
許小姐說:「自己本來已打算這次未成功就放棄,但看到胚胎著床了,讓她不禁想再挑戰看看。」後來她從國外資訊得知EMBRACE技術能克服PGT-A的切片可能會損傷胚胎的問題,且也聽到藝人趙小僑在Podcast節目《勇氣媽咪我懂你》分享相關資訊,因此在與醫師討論下進行嘗試。
陳俊凱院長提到,從許小姐過去的療程紀錄中觀察到,其實每次取卵數都有15、16顆,只是胚胎品質不如預期,就算接受多次PGT-A,植入結果正常的胚胎仍發生胎停的情況。由於個案擔心PGT-A切片會影響胚胎,因此在第8次試管時毅然決然嘗試新技術,加上歐洲基因檢測公司研發原廠的子宮内膜容受性檢查(ERA)、子宮內菌叢檢測(EMMA)、感染性慢性子宮內膜炎檢測(ALICE)等篩檢,確保子宮環境健康,且找出適合植入胚胎的時機點,將僅存的2顆正常胚胎植入,最後成功誕下雙胞胎。
另1個案例是39歲的劉小姐,第1次試管植入沒有成功,就有想要做染色體篩檢的想法,因此來到祈新婦產科診所尋求陳俊凱院長的專業診治。劉小姐分享,通常來諮詢的媽媽心情都容易緊張,診所溫暖的環境會讓自己心情比較放鬆,整個療程院長跟診所專業團隊都給了她很大的信心與幫助。最後她成功藉由EMBRACE技術,再根據子宮內膜容受性檢測(ERA),精準掌握胚胎最佳植入時間,並順利懷孕產下1名健康寶寶。
最後,陳俊凱院長補充提到,正常情況下,胚胎建議1次植入1顆,當胚胎植入越多,懷孕機率提升,但發生多胞胎的機率也增加,一旦懷上雙胞胎,媽媽將面臨早產、早期宮縮、妊娠高血壓、妊娠糖尿病的風險。不過由於許小姐經歷多次失敗經驗,且本身希望早日懷孕的情況下,因此才植入2顆胚胎,建議民眾應挑選接軌國際技術及經驗豐富之院所,並針對自身條件與醫師進一步討論適合的治療方案。