有Y染色體不一定是男生！真實案例：夫妻不孕就醫驚見「老公是XX」

XY染色體是判定性別的基礎，不過日前台灣拳擊選手林郁婷參加2024年巴黎奧運卻被遭受性別質疑！對此，婦產科蔡鋒博醫師表示，有些基因突變的是真的會出現異性的染色體，接著舉出實際臨床案例力挺，表示自己就曾遇過一個患者是非常罕見的「XX男人症候群」，有46XX女人的染色體，但卻有男人的外表。

婦產科蔡鋒博醫師在Threads上面發文指出，曾遇過一對年近40歲的夫妻來諮詢不孕問題，丈夫的身高僅159.5公分，且乳房非常明顯，同時太太做了卵巢功能和子宮鏡檢查，確定沒有問題，而丈夫的精液檢查卻是「無精症」。

進一步檢查發現該丈夫的陰莖長度較短，且睪丸很小，蔡鋒博進一步指出，陰毛呈現女人分布的倒立三角形，不像一般男人正三角形，乳房看起來是男性女乳症，沒有喉結、皮膚細嫩、鬍鬚和腋毛也非常稀少，因此建議做染色體檢查。

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不料，染色體檢查報告出來後，竟然發現都沒有找到「Y」染色體，全部都是「46XX」，依照染色體的結果，他丈夫是貨真價實的「女人染色體」，最後確定該個案是罕見的46XX男人症候群，蔡鋒博說，一旦確定是46XX男人症候群一定是無造精功能，因此也直接跟該對夫妻說，如果要求子，只能借精圓夢。

蔡鋒博說，從這案例來看，他有46XX的染色體，但卻是男人的外表，臨床上也會遇到女性有Y染色體的狀況，一樣會反映在發育狀況上，就像該案例有部分女性特徵，因此運動員這塊不應該以單一檢測就去斷定性別。