小姊弟皆肝纖維化「卻生死殊途」　罕病PFIC新療法助續命

進行性家族性肝內膽汁滯留症（PFIC）屬於致死率極高的隱性基因遺傳疾病，可導致幼兒肝纖維化、肝衰竭。台灣小兒消化醫學會理事長吳嘉峯指出，新式口服藥物問世後，治療準則已朝向疾病早期介入，盡可能保留原生肝臟，避免孩子過早進入難以預測結果的移植人生。

吳嘉峯於門診收治過一對小姊弟，兩人於出生後均有黃疸問題，進一步檢查證實罹患PFIC。姐姐於2歲大時接受肝臟移植，迄今存活，但仍有肝臟慢性排斥與肝臟纖維化的問題。弟弟雖也接受肝臟移植，但因慢性肝臟排斥導致衰竭，不幸病逝。吳嘉峯表示，門診就收治過兄弟檔、姊弟檔、姊妹檔等幼兒患者，宛如家族悲劇，如父母均帶有此致病基因，下一代罹病機率約25%。

臨床顯示，每10萬名新生兒中約5人罹病，預估台灣每年約新增5~6名病童。吳嘉峯說明，出生後超過2週，如果新生兒黃疸遲遲未能消退，絕大部分家長均積極就醫，一般約在出生4~12週確診罹病。

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PFIC病童血液檢查報告證實患有直接型高膽紅素血症，膽鹽滯留體內，持續傷害肝臟，以致肝纖維化、肝臟硬化與慢性肝臟衰竭。吳嘉峯表示，膽鹽長期沉積於皮膚，產生難以忍受的搔癢感，加上脂溶性維生素吸收不良，長期營養缺乏，導致生長遲滯。

吳嘉峯強調，PFIC是無法治癒的遺傳性疾病，因為過去無特效藥物，只能給予症狀治療，例如服用抗組織胺藥物止癢，攝取多種脂溶性維生素、食用特殊富含中鏈脂肪酸配方奶粉補充營養。因未能有效處理致病源頭，病童往往6個月到6歲時即肝臟衰竭，此時僅剩肝臟移植一途才能續命。

由於兒童肝臟來源稀少，幾乎都是父母捐肝救子，該對姊弟即為典型個案。吳嘉峯說明，家長捐出部分肝臟，移植手術成功，但病童術後須終生服用免疫製劑，免疫力變差，以致感染風險較高，容易生病，且一定比率罹患脂肪性肝炎或自體免疫性肝炎。有PFIC病患肝臟移植後仍因嚴重脂肪性肝炎困擾，而為此接受多次肝臟切片檢測。

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吳嘉峯指出，該類口服藥物可有效抑制腸道對膽鹽的再吸收，直接降低膽鹽於肝臟與體內的累積，進而降低血中膽鹽濃度。除了改善搔癢症狀，更可減緩肝臟纖維化速度，進而於部分病患改善營養狀況、肝指數與黃疸指數，並延緩幼童期接受肝臟移植的急迫性與需求，讓病童得以保留自己肝臟，健康成長，智力發展與一般孩子無異。

台灣新生兒人數逐年遞減，每一個孩子都是寶。吳嘉峯強調，對於PFIC病童來說，肝臟移植應是最後防線，而非唯一選項，若能提早用藥，妥善控制病程，延緩肝衰竭速度，也能快樂地成長。