一名60多歲呂女士接孫女放學回家後於沙發上昏迷不醒，家人緊急送醫，經檢查發現已是肺癌腦轉移，且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異，決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療，目前治療逾半年，肺部與腦部腫瘤明顯縮小且生活可自理。
肺癌是國人癌症發生人數與死亡率第一名的雙冠王，但並非所有治療都有給付！台灣癌症基金會強調，EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異，健保僅有化療可用，預後差，期待健保加速接軌國際、開放給付罕見基因變異的對應標靶藥物。
台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長表示，要突破肺癌發生人數與死亡率第一名困境，建議政府從3道黃金策略著手，包括推動肺部低劑量電腦斷層掃瞄以提升早期肺癌篩檢率、健保給付NGS檢測以找出潛在致病基因與精準投藥之外，也期待在癌症新藥基金政策下，加速完善EGFR突變精準治療的拼圖，讓病友受益於有效治療。
以台灣最常見的非小細胞肺癌為例，約55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計佔85%，適用第一至第三代標靶。排名第三、佔比僅4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友看到Exon 20對應標靶藥物因經濟負擔重而只能望之興嘆。
收治呂女士的台北慈濟醫院胸腔內科醫師黃俊耀表示，健保給付NGS政策上路，對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑，有助於精準用藥以減少無效醫療，降低病友過早疾病惡化與死亡率。如呂女士檢測出罕見的Exon 20基因變異，還好兒子是工程師，救母心切，不忍心媽媽受苦而決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療。
黃俊耀從基因序列做說明，Exon 19與21都屬於「缺陷型外顯子」，臨床發現對第一至三代的標靶藥物反應良好，但近幾年發現的罕見突變基因Exon 20，則屬於「插入型外顯子」，接受第一至三代標靶治療的整體存活期，不但較一般肺癌病友減少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，就連免疫治療的效果也不如預期。不過，現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。他說研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，且降低6成以上疾病惡化或死亡風險，且亞洲人反應率尤佳。
台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟認為，癌症治療邁入精準醫療時代，標靶藥物的使用能幫助晚期肺癌病友更有效地對抗疾病，呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會。
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