美13歲少年胸痛就醫揪出罕病　「心臟功能剩7%」險猝死

美國一名13歲少年因胸痛就醫，意外發現罹患全球僅約300個家庭患有的罕見遺傳疾病「Danon氏症」（Danon disease），所幸及時進行心臟移植手術後康復良好，更創立組織協助其他等待器官移植的青少年。

2023年12月，住在美國的13歲少年麥卡放學返家時，向母親布蘭妮表示胸口疼痛。由於布蘭妮本身有心臟病史，立即在隔天帶著兒子就醫，檢查結果顯示麥卡的心臟功能僅剩7%，「非常接近心臟猝死」。

進一步檢查發現，麥卡患有Danon氏症，這是一種極為罕見的遺傳疾病。紐約大學朗格尼分校哈森菲爾德兒童醫院兒科心臟衰竭和移植計畫醫學主任拉凱什辛格博士表示：「LAMP2基因突變會導致Danon氏症。LAMP2基因會合成一種蛋白質，負責清除體內細胞中多餘的廢物。而LAMP2基因突變會干擾這個過程，無法清除細胞廢物會導致心肌增厚，降低心臟工作效率。」

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麥卡在植入心律調節器和除顫器後，被列入全國心臟移植等候名單。2024年10月終於等到合適的捐贈心臟，手術進行順利。目前14歲的麥卡已重返校園，並在2025年1月與母親共同創立了Transplant Teenz虛擬社區，協助全國各地等待器官移植的青少年建立聯繫。

「青少年時期正值成年之際，壓力自然也就更大了，」麥卡說：「若身邊沒有支持團體，移植手術會讓一切都變得更加緊張。我希望為青少年們提供一個他們能夠尋求幫助的團體，這是我以前從未有過的。」