全台僅54例！罕病致多器官反覆長腫瘤　婦人歷經6次手術搶命

63歲林秀枝與罕見遺傳疾病逢希伯－林道症候群（VHL）對抗超過30年，迄今已接受6次重大手術，前年因頸椎腫瘤動刀，去年更因腰椎血管母細胞瘤復發再度開刀，目前全台通報個案僅54例。 國泰綜合醫院神經外科醫師黃金山表示，這項罕病源於第三對染色體變異，導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生。患者會在多個器官反覆長出腫瘤，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等部位。

黃金山指出，即使切除腫瘤也會不斷復發，治療難度隨之增加，患者常因不同器官反覆發病而需遊走各科就診。 作為逢希伯－林道症候群的多系統遺傳性疾病，患者的下一代有50%的致病率。黃金山說明，國際統計每3萬6千人就可能罹患此罕病，但國內通報數遠低於預期。發病年齡不一定，約9成患者會在65歲以前發病。 

國泰醫院30多年來累積治療25位個案，其中最年輕患者為6歲女童，因巨大腦幹血管母細胞瘤緊急開刀，歷經多次復發與手術，目前整體狀況穩定，現已32歲。醫院也收治過家族三代皆發病的案例，持續進行追蹤治療。 

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林秀枝於1990年、1999年接受延腦腫瘤切除手術，2004年進一步接受加馬刀放射手術，前年及去年再度分別接受頸椎至胸椎腫瘤、腰椎腫瘤切除手術。她長期面臨腫瘤反覆發作及神經功能受損風險，去年手術後出現下背痛、下肢無力、髖部疼痛等症狀。 

黃金山強調，逢希伯－林道症候群並非無法治療，而是需要長期追蹤與整合照護的慢性疾病。早期診斷至關重要，特別是具有家族史的民眾應接受基因檢測與定期影像檢查。他指出，過去治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，但近年國際間新型標靶藥物問世，可望為患者帶來新的治療契機。 

林秀枝在記者會上表示，非常感謝黃金山醫師的照顧，他救了自己6次命，其中腦部4次、脊椎2次。她盼望新藥的出現能給予自己生存的機會，與疾病對抗30多年來仍保持樂觀心態。黃金山提醒，逢希伯－林道症候群的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等。他呼籲，若患者反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。

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