女嬰出生帶有楓糖味「一喝母乳就昏迷」　特殊奶粉年花200萬

小豐(化名)與妹妹皆患有「楓糖尿症」，這是屬於遺傳的胺基酸代謝異常疾病。患者出生後不久即可能發病，最具特徵性的臨床症狀為體液及尿液帶有楓糖漿甜味，因為喝母乳與一般配方奶會昏迷，需終生服用特殊配方奶粉並嚴格控制飲食，同時配合積極治療改善併發症。

特殊配方奶粉一瓶要價約3000元，小豐平均一週就要吃掉一罐半，每年花費高達約200萬元，對家庭造成沉重負擔。所幸在「罕見疾病防治及藥物法」支援下，政府全額補助特殊配方奶粉，大幅減輕家庭經濟壓力，小豐病情穩定且回歸生活。

然而小豐2歲時才確診，雖得以維持生命，仍因未能即時治療導致大腦傷害，出現智力障礙。相較之下，妹妹在出生後即時診斷並接受治療，得以正常生活成長，目前已大學畢業，投身幼兒園工作，姊妹倆命運形成強烈對比。

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台灣自2000年8月9日起正式施行「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個制定專法的國家。國健署指出，迄今累計服務逾8700個罕病家庭，在罕見疾病的防治與照護上位居國際前列。

該法實施以來，政府將罕病列入健保重大傷病範圍，免除病患就醫的部分負擔。針對罕見疾病藥物、特殊營養品與醫療等費用，提供健保給付與醫療補助的雙重保障，從診斷、治療與照護全方位支持病友生活。

目前國內已公告247種罕見疾病，累計罕病病人超過2萬3千餘人。政府提供的實質醫療補助涵蓋廣泛，包括國內確診檢驗、國外代檢服務、居家醫療器材租賃、營養諮詢、特殊營養食品等照護費用。

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全台已有13家醫院、14個罕病照護服務團隊，照護服務從醫院延伸至生活層面，結合跨專業罕病照護服務團隊與社會福利、長照、教育與就業資源，協助罕病家庭平等取得支持。

透過「罕病特殊營養食品及緊急藥物物流中心」，確保穩定供給所需特殊營養食品。114年提供404位病友，每年採購經費約達1億元，確保病友獲得穩定的營養支持。