陸4歲女童血壓超標就醫...診斷一出家長懵了「女兒竟是男兒身」

近日，大陸安徽一名4歲女孩涵涵（化名）因為睡覺打呼嚴重，前往醫院檢查時意外發現血壓偏高。隨後，她被送往中國科學技術大學附屬第一醫院進一步檢查，結果顯示其染色體核型為46，XY，而正常女性應為46，XX，這意味著涵涵在染色體性別上為男性，需要選擇性別進行手術。

據《羊城晚報》、《潮新聞》報導，4歲的涵涵是個活潑可愛的小女孩，因為晚上睡覺總是打呼嚕，家長便帶她進行了「睡眠監測」。然而，檢查前常規測量血壓發現，涵涵的血壓達147/93mmHg，遠超正常值，於是家長趕緊帶女兒來到中國科大附一院兒科就診。

醫生將涵涵收治住院，並圍繞兒童高血壓積極完善相關檢查。讓人沒想到的是，涵涵的內生殖器官發育不全，缺乏子宮和輸卵管，陰道呈現盲端。由於性腺發育不全，睪酮的合成不足，無法形成男性外生殖器，因此涵涵的外生殖器呈現女性外陰特徵。「這怎麼可能？涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特徵啊。」這個結果讓涵涵爸媽難以接受。

• play_circle_outline 親爸偷他37萬壓歲錢辦再婚…陸10歲童怒提告獲勝訴

負責治療的兒科醫師表示，涵涵罹患的是一種極為罕見的疾病——17α-羥化酶缺乏症，這是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的一種類型，發病率極低。該病由於17α-羥化酶功能缺陷，導致腎上腺糖皮質激素和性激素無法正常合成，進而引發內分泌失調，鹽皮質激素及其前體物質則會過度分泌，造成患者出現高血壓、低血鉀等症狀，並影響性別特徵的發育。

醫師進一步解釋，這類病例這種疾病全世界僅160餘例，大陸約60餘例，大多在成年後因不孕或原發性閉經等症狀就醫，像涵涵這樣在幼兒時期就被診斷出的情況極為罕見。由於疾病的影響，涵涵的性別特徵發展出現異常，表現為男性女性化或女性男性化，甚至出現性別不明的情況。

目前，涵涵正在接受激素治療，以控制由疾病引發的高血壓症狀。醫師表示，這是一種終身性疾病，但只要進行規範化的治療，患者仍然可以過上正常的生活。未來，涵涵需要根據自身情況選擇性別，並接受相關的手術治療，以改善她的生活品質。

• play_circle_outline 身價300億！陸相親平台驚見宇樹CEO王興興貼文…擇偶標準曝

醫師也提醒，若孩子出現性徵發育異常或其他相關症狀，家長應及時帶孩子就醫檢查，以便早期發現問題並進行治療。