「罕病納健保」翻轉SMA患者人生　26歲的他不必害怕被解雇

健保藥物給付政策為罕見疾病患者帶來實質改變。一名26歲超市店員Jun(化名)罹患第3型脊髓性肌肉萎縮症，原本因影響工作擔心被解雇，隨著治療後運動功能顯著進步，如今不僅能提起2公斤白米協助顧客結帳，甚至可站立炒菜，工作與生活品質大幅提升。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高醫附醫小兒神經科醫師鐘育志指出，脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)是因SMN1基因變異導致的罕見神經肌肉疾病。病程會持續退化，影響患者坐立、行走、吞嚥與呼吸功能，隨著健保擴大給付治療藥物，治療目標已從延長壽命進展到中斷惡化、改善運動功能。

Jun幼年確診SMA後，肌力隨年齡逐漸下滑。鐘育志分享，Jun在超市工作時因上肢無力，曾被迫將整個購物籃放倒，勉強將商品推向感應區掃碼，也因此承受顧客投訴與被解僱的壓力。接受背針治療後，他的上肢與核心肌力明顯改善，現在能直接拿取商品、協助裝袋，還能提起2公斤白米，工作表現大幅進步。

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生活功能的改善同樣令人振奮。熱愛料理的Jun過去只能坐在輪椅上準備食材，如今已能站立3至5分鐘完成炒菜、取用廚具，家中對他的照護依賴明顯降低。他也因此重新為自己設下人生目標，期盼未來能持續工作，甚至買下屬於自己的房子。

另一名27歲、罹患第2型SMA的周先生也見證治療帶來的轉變。周先生原為多媒體設計師，病程惡化後連握筷、操作滑鼠都變得困難，職涯一度中斷。在健保支持下接受背針治療後，他的手部肌力與耐力逐步回穩，從原本舉筷5分鐘就顫抖，進步到可自行完食一餐，電腦操作也變得穩定流暢，工作效率明顯提升，目前正積極重返職場。

中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科主治醫師周宜卿指出，SMA越早治療越有助於保留運動功能，但年紀較大或病程較重的病友並非沒有治療價值。只要能透過穩定治療累積小進步，就可能為生活與家庭帶來突破性的改變。

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鐘育志也提醒，臨床上仍有部分病友因害怕、誤解或認為維持現狀就是穩定而遲遲未治療，但事實上神經元會隨時間持續流失，不治療反而讓功能退化風險不斷累積。

鐘育志和周宜卿強調，SMA從來不是一個人的疾病，而是整個家庭的長期戰役。隨著健保全額給付政策逐步到位，沉重的醫療負擔已不再是家庭的枷鎖，病友若能主動回診評估、及早治療，不僅有機會改善自身功能，也能減輕照護者壓力，讓整個家庭重新看見希望。