9年骨折6次！脊髓性肌萎症藥物納健保幫病程踩煞車

罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）病友王程麒9年內6次跌倒骨折，摔斷大腿、小腿、肩膀等，直到41歲才確診SMA；經健保藥物治療1年，明顯感受到無力症狀不再惡化，一年間不再摔倒，生活改善有感。

每年2月最後一天是國際罕見疾病日，今年主題「More than you can imagine 超乎想像」，不僅傳遞罕病病友跳脫疾病框架，開創多彩多姿人生的勇氣，近年醫學持續進步，也帶給病友不一樣人生的新曙光。

過去無藥可醫的SMA（脊髓性肌肉萎縮症，全名為Spinal Muscular Atrophy），在多種藥物相繼問世且分階段納入健保給付後，目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療。

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一名55歲的工程師王程麒，曾經負責政府大型專案，且申請到上億元研發經費。他在3歲前步態不穩容易跌倒，運動功能較同儕落後，直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」，歷經從馬桶跌下來，手腳無力，維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境，也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折，左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過，嚴重影響生活品質。

王程麒表示，過去四肢力氣持續惡化，連刷牙都必須左手換右手，多次才能完成，生活過得很辛苦；1年前採用健保藥物治療，採用背針治療，他明顯感受到無力症狀不再惡化，「目前可以少換幾次手就能刷好牙」，搭配醫囑規律復健，一年間不再摔倒，生活改善有感，期待病況持續進步。

有「台灣SMA之父」之稱的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部教授鐘育志表示，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，患者會因運動神經元持續進行性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡，隨著醫藥進步，多種SMA藥物相繼問世，且分階段納入健保給付，但全台約400名SMA病友中，還有一些病友未就醫諮詢治療。

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高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部醫師梁文貞提到，目前健保給付SMA治療藥物，包括背針、口服與基因治療3種；研究顯示，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步，SMA也是神經性退化性罕見疾病中，少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。