健康中心／綜合報導
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是先天基因缺陷或突變導致脊髓前角運動神經元退化，隨著時間嚴重持續肌肉萎縮、無力，導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸的一種罕見遺傳性神經肌肉疾病。而「諾健生」（Zolgensma）是被稱為全球最貴藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA），治療藥物預計自8月起納入健保給付，這是健保將罕病用藥部分首次把基因治療藥品納入給付，一劑要價4900萬，健保署預估一年有8名6個月以下病童受惠。
目前這款SMA基因治療用藥通過的適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」，預估一年有8名病童受惠。蔡淑鈴表示，其實仿單上的年齡更寬，但因價格昂貴，先從最有效的6個月以下小朋友開始給付，同時搜集真實世界資料，確認是否如仿單所述終生有效。
SMA相關藥物日前未能給付擴大，病友團體過往曾至立法院陳情，控訴健保讓罕病病友失望。健保署今年初召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(共擬會)，會中經醫藥界與病友團體努力下，通過放寬「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」治療藥品年齡給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。而今日則再擴大上述藥物給付。
她進一步說明，這款用藥問世至今，才追蹤8年左右，「終生是很久的」，現在還無法確定是否真的終生有效，所以先給付這一段，並持續搜集台灣資料，另外也會參考國際使用經驗，未來視財源慢慢放寬。針對治療SMA藥品，另外1款脊椎注射用藥及1款口服用藥。這2款都屬於終生使用，均已納入健保給付，並擴增給付範圍至「3歲內確診發病，若大於等於7歲，則須運動評估大於15」，若以國內SMA患者總數400多人推估，希望3款藥物加起來可讓一半的病人、約200人受益。
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