罕病「囊性纖維化」恐讓患者被痰淹死！　北榮籲納新生兒篩檢

台北榮總遺傳諮詢中心依據多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內囊性纖維化患者可能仍有數十至上百名尚未被診斷，呼籲政府將此疾病納入新生兒篩檢項目。這種罕見疾病因基因突變導致患者分泌物變得濃稠，嚴重者甚至會被自己的痰淹死，但全台至今通報病例僅18例。

13歲林小妹在6歲時因反覆電解質不平衡與反覆發作之胰臟炎自外院轉至臺北榮總，透過全外顯子定序（WES）即時確診。醫療團隊隨即啟動完整CF標準照護流程，協助申請專案藥物、整合罕病資源、照護經驗傳承等，並媒合高價但必須長期使用的拍痰背心（售價約需40-50萬台幣）等治療設備。歷經7年專業照護，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童，治療成果優於美國多數CF治療中心，達到全美前25%的水準。

北榮遺傳諮詢中心主任楊佳鳳表示，囊性纖維化是因第7對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。她形容這是很可怕的疾病，基因突變會導致患者的分泌物變得濃稠，觸感如同口香糖，病人甚至可以被自己的痰淹死。CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中，突變後會導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。

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楊佳鳳提醒，部分患者症狀並不典型。新生兒時期可能因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑罹病；隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。若未在疾病初期即建立完整肺部照護，可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。

在歐美白人族群中約每3200名新生兒即有1名患者，帶原率更高達25分之1。然而，在台灣與東亞地區長期被認為極罕見。根據北榮兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷。

目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察。對於疑似個案，汗氯測試是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查（NPD）進一步確認。當患者出現至少一項符合CF的臨床表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。台灣多年來針對囊性纖維化的醫療資源匱乏，醫師與病人家庭長年「自力救濟」。林父說，確診後，孩子要承受每天排痰、吸藥的辛苦，長期自費的藥物與設備也是沉重負擔，但他們選擇咬牙撐下去，因為看見孩子肺功能穩定、能上學，這一切就有意義。

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楊佳鳳指出，1986年美國就開始新生兒篩檢，全國現在有130家照護中心。她呼籲政府將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實早期診斷、早期治療，讓診斷不再靠運氣。