大陸江西一名年僅2歲的小女童小娟娟(化名)因基因突變導致視力全面喪失,從出生健康到突如其來的失明,不僅對她幼小的生命造成衝擊,也讓家庭陷入巨大的情緒與生活壓力。
根據《觀威海》報導,小娟娟的母親表示,當初懷孕時定期產檢,各項指數均屬正常,女兒出生後也如一般嬰兒般健康發育,未曾顯露異狀。然而就在小娟娟2歲左右時,家人突然發現她總是走路跌撞、不再看人說話,甚至無法追視物體。經過醫院詳細檢查後,確認她是因為罕見基因突變導致雙目失明,且視力無法恢復。
更令母親揪心的是,小娟娟曾經懵懂地問她:「媽媽,我什麼時候能看到這個世界?」這一句話猶如重錘擊中心頭,讓她當場無法自持落淚。令人感慨的是,小娟娟的母親自幼也因外傷失去一隻眼睛的視力。她坦言,在成為母親後,最大的心願就是讓女兒一生平安、健康成長,沒想到命運卻如此捉弄人。「那時我心裡只有一個念頭,不能讓她孤單。」母親說,她將用盡所有力氣陪伴女兒走未來的每一步。
目前,小娟娟的家庭正積極尋求視障相關的教育與復健資源,希望透過早療與定向訓練協助她建立生活自理能力。此外,醫院社工也協助申請輔具補助與低收入家庭相關社福資源,盼減輕照護負擔。許多網友在社群平台上看到報導後表示不捨並留言打氣:「一個有愛的家庭,勝過光明的眼睛」、「這樣的媽媽太偉大了」、「希望未來醫療能帶來奇蹟」。
醫師提醒,某些先天性遺傳疾病可能不會在出生時立即顯現,特別是基因型異常類型,可能在成長過程中才逐漸浮現。若家族中曾有視覺、聽力、神經或免疫等疾病者,應積極諮詢遺傳諮詢科並進行相關檢查。雖然眼前的現實困難重重,但母女之間的情感與勇氣,正在努力照亮彼此的人生。(CTWANT)
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