不少女性夢想有張「錐子臉」卻可能是病相！大陸一名女大學生體檢發現肝功能異常，卻一直找不出病因，直到日前有醫生發現她下巴特別尖，加上電腦斷層CT呈現「蝴蝶胸椎」，最終確診患罕見的Alagille綜合症。
據《福州晚報》報導，18歲大學生小娟（化名）高考體檢時發現肝功異常，一年來父母帶著她輾轉多家醫院，卻一直找不到病因。日前小娟帶著厚厚一疊資料，前往福建醫科大學孟超肝膽醫院求診。
非病毒性肝病區黃祖雄主任仔細翻閱小娟資料，發現除了異常的轉氨酶、轉肽酶及鹼性磷酸酶，包括肝穿病理在內各項檢查中都找不到異常。但一張電腦斷層照意外引起黃主任的注意，因為CT顯示在排列整齊的12個胸椎中，有一個胸椎與眾不同，像一隻「蝴蝶」。
黃主任隨即再認真端詳小娟樣貌，這才驚覺其下巴特別尖，前額比較寬闊，眼距略寬，正是教科書上所謂的「特殊面容」，就連陪同小娟一塊就診的父親也有張「錐子臉」，小娟爸爸表示自己肝功能也異常，但僅是轉肽酶高，只當是脂肪肝，所以一直沒在意。
相似的特殊面容，同樣的肝功異常，加上蝴蝶椎，黃主任懷疑小娟患了罕見的Alagille綜合征（阿拉傑裡綜合征，又稱動脈-肝臟發育不良）。他建議小娟去眼科做了裂隙燈檢查，並把肝組織病理片帶到病理科會診。
病理片送病理科當天下午，病理科主任王斌打來電話，問患者是否有特殊面容。原來，他發現患者所有匯管區小葉間動脈旁均缺少伴行膽管，他也懷疑是Alagille綜合征。與此同時，小娟裂隙燈檢查也發現了存在角膜胚胎環。
為最終確診，在醫生建議下，小娟一家接受了基因檢測，檢測結果證實小娟和爸爸都是Alagille綜合症患者。至此，困擾了小娟一家一年多的問題終於得以解決。
黃祖雄表示，Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、骨骼、心臟、眼睛和顏面等部位，是一種累及多臟器的罕見常染色體顯性遺傳病，「要注意，尖下巴、寬眼距這些面容有時候可能是罕見病的信號」。
他進一步指出，Alagille綜合征發病率為1 : 30000，其典型臨床特徵包括膽汁淤積、小葉間膽管減少或缺少、先天性心臟病、角膜後胚胎環形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）。此病是一種遺傳性疾病，目前尚無治癒方法，但可以通過適當治療來改善症狀並提高患者的生活品質。
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