記者李宗芳／綜合報導
大陸浙江溫州一對夫妻結婚6年來，一直未能迎來自己的孩子，他們決定共赴溫醫大附一院生殖醫學中心就診，進行孕前檢查，卻驚訝地發現丈夫染色體結果是「46，XX」，竟然「不是男人」，醫生解釋是患有性反轉綜合征，即性別發育異常的遺傳性疾病，精液中沒有精子，無論吃藥治療都無法逆轉。
據《北晚在線》報導，經過詳細的問診，醫生發現林女士的丈夫楊先生平時除了加班，日常的生活很規律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結果卻是令夫妻倆大吃一驚，「精液裡竟然沒有精子」。
根據這一結果，醫生安排了更加詳細的檢查，進一步發現，檢測AZF基因（位於Y染色體，控制精子生成的基因）發現全部缺失，同時促卵泡激素（FSH）很高，男性生殖器官發育卻基本正常。染色體結果是「46，XX」。
即楊先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睾、陰莖）、第二性征（鬍鬚、喉結等），但是染色體核型卻為女性核型「46，XX」，從遺傳學角度講，這就意味著楊先生「並不是男人」，醫生解釋，此在臨床上稱為「性反轉綜合征」。
性反轉綜合征是一類性別發育異常的遺傳性疾病，該病的發生機制較複雜，通常不是由單一的原因所引起。常見的原因包括Yp/Xp 末端易位和一條X 染色體的短臂上能抑制睾丸不發育的片段丟失或失活，SRY基因（位於男性Y染色體上的性別決定基因）的存在是XX男性綜合征的主要遺傳基礎。
醫生表示，遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因，針對重度少弱精尤其是無精子症不育患者，在治療之前，非常有必要進行染色體以及Y染色體微缺失基因等基因檢查，以明確病因進行下一步的生育指導。 但如果真是「46，XX」男性綜合徵引起的無精子症不育，無論吃任何葯、吃多長時間，都無濟於事。
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