13歲女孩「身高破170公分」遭診斷「天才病」 醫:平均壽命僅30歲

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記者陳怡伶/綜合報導

不少家長都希望自己的孩子能夠長的又高又壯,不過,過早發育可能是一種疾病。大陸浙江一名女孩,年僅13歲,身高竟超過170公分,四肢也比一般人更修長,雙手下垂擺放甚至超過膝蓋,經醫師診斷後才知道女孩患有被稱為「天才病」的「馬凡氏症」(Marfan syndrome)。

可可接受手術後結果理想,達到了預期成果。(示意圖/Pixabay)

陸媒《快新聞》報導,13歲的可可(化名)因為脊椎側彎而到浙江大學兒童醫院骨科就診。醫生從她的X光照發現端倪,可可不只身高特別高,四肢也比同齡人更加修長,且雙手自然下垂擺放時長度還超過膝蓋。家人以為只是孩子發育得快,沒重視這些問題。

醫生通過基因檢測,確認可可患有「馬凡氏症」,可可同時還有心血管方面的問題,包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴隨輕中度關閉不全。幸運的是,可可接受手術後的結果理想,達到了預期成果。

報導指出,「馬凡氏症」又被稱為「天才病」,患者通常身材高瘦,手腳、手指與腳趾修長,因此也被稱為「蜘蛛人」。「馬凡氏症」是一種遺傳性結締組織疾病,主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白(FBN1)基因發生突變所致,屬於罕見疾病,普通人發病率僅為10萬分之一。病患往往還存在心血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常,平均壽命僅30多歲,死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。

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