13歲女孩「身高破170公分」遭診斷「天才病」　醫：平均壽命僅30歲

記者陳怡伶／綜合報導

不少家長都希望自己的孩子能夠長的又高又壯，不過，過早發育可能是一種疾病。大陸浙江一名女孩，年僅13歲，身高竟超過170公分，四肢也比一般人更修長，雙手下垂擺放甚至超過膝蓋，經醫師診斷後才知道女孩患有被稱為「天才病」的「馬凡氏症」（Marfan syndrome）。

可可接受手術後結果理想，達到了預期成果。（示意圖／Pixabay）

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陸媒《快新聞》報導，13歲的可可（化名）因為脊椎側彎而到浙江大學兒童醫院骨科就診。醫生從她的X光照發現端倪，可可不只身高特別高，四肢也比同齡人更加修長，且雙手自然下垂擺放時長度還超過膝蓋。家人以為只是孩子發育得快，沒重視這些問題。

醫生通過基因檢測，確認可可患有「馬凡氏症」，可可同時還有心血管方面的問題，包括主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴隨輕中度關閉不全。幸運的是，可可接受手術後的結果理想，達到了預期成果。

報導指出，「馬凡氏症」又被稱為「天才病」，患者通常身材高瘦，手腳、手指與腳趾修長，因此也被稱為「蜘蛛人」。「馬凡氏症」是一種遺傳性結締組織疾病，主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白（FBN1）基因發生突變所致，屬於罕見疾病，普通人發病率僅為10萬分之一。病患往往還存在心血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常，平均壽命僅30多歲，死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。

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