抽一管血就能發現白血病？「液態切片」可提早偵測分子訊號

白血病早期症狀不明顯，容易疲倦、臉色蒼白、反覆瘀青常被誤為過勞。基因醫師張家銘指出，造血系統異常時，分子環境的變化往往早於身體感受，液態切片與蛋白質體學技術，已能從一管血中偵測到這些細胞層次的早期訊號。

身體的疲倦、蒼白、容易瘀青或感冒久未痊癒，是許多人日常忽略的小訊號。張家銘說明，造血系統一旦開始不穩，細胞層次的變化會比症狀更早發生，涵蓋基因訊號、蛋白質訊號、發炎反應、免疫狀態與氧化壓力等面向，這些改變一般人難以自行察覺，卻可透過分子體檢提早看見。

骨髓抽吸與骨髓切片至今仍是診斷白血病的核心工具，搭配流式細胞儀、染色體分析與基因檢測，可判斷白血病類型與治療方向。張家銘指出，骨髓檢查屬侵入性程序，對病人心理負擔較重，液態切片（liquid biopsy）提供了另一種可能，透過抽血偵測癌細胞在血液中留下的分子訊號，具備低侵入、可反覆追蹤的優勢。

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癌細胞在凋亡、破裂或釋放外泌體（exosome）時，其帶有突變資訊的DNA、RNA、蛋白質與胜肽會進入血液。張家銘說，這些訊號極為微量，但現代分子檢測靈敏度已能將其放大辨識。

液相層析串聯質譜（liquid chromatography-tandem mass spectrometry）如同血液中的分子雷達，可掃描大量蛋白質，找出白血病病人身上特別升高或下降的標記，例如T細胞急性淋巴性白血病病人血液中，可能出現X光輻射抗性相關蛋白1、S100鈣結合蛋白A8等特定蛋白質組合，形成疾病的「分子簽名」。

張家銘強調，液態切片與蛋白質體學現階段最重要的角色是臨床輔助工具。當病人出現長期疲倦、反覆感染、血球數異常等情況，分子檢測可協助醫師釐清問題方向，判斷是造血系統異常、慢性發炎、免疫反應失調或代謝環境不穩，再決定是否進一步安排骨髓檢查確診。他說，將液態切片、血球檢查、骨髓檢查、染色體分析與基因檢測整合運用，才有機會把疾病看得更完整，讓每一步檢查都更有方向，也讓病人少一分不安。

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