台灣每5人就有1人！年輕夫妻自認健康卻帶「聽損基因」

奇美醫療財團法人奇美醫院透過擴展性帶因者篩檢技術，協助備孕夫妻及早發現遺傳風險。一對自認健康的夫妻接受基因檢測，意外發現雙方皆為聽損基因帶因者，透過胚胎診斷技術成功篩選健康胚胎。

**許多民眾誤以為家族裡沒人生病就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母都是健康的隱性帶因者。（示意圖／Pixabay）**

32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆至奇美醫療財團法人奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐英倫建議下進行擴展性帶因者篩檢。報告顯示，夫妻兩人皆為聽損基因GJB2的帶因者，依遺傳模式推估，未來寶寶將有25%機率罹患先天性聽力障礙。

面對檢測結果，林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入。林小姐已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好，夫妻倆對於能預知風險、提前避險感到相當安心。

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奇美醫療財團法人奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫表示，許多民眾誤以為家族裡沒人生病就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的隱性帶因者。根據2024年發表的最新台灣本土基因研究，約有5.3%的無家族病史民眾被檢測出帶有具臨床意義的致病基因變異。

**徐英倫指出，台灣族群中約每5人就有1人、比例達21.6%帶有聽損基因GJB2變異。（示意圖／Pexels）**

徐英倫指出，台灣族群中約每5人就有1人、比例達21.6%帶有聽損基因GJB2變異。隨著基因定序技術進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血篩檢數百種隱性遺傳疾病，將被動的接受命運轉為主動管理健康風險，替下一代多一層保障。

徐英倫說明，根據2024年發表的台灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在台灣仍比想像中普遍。除了高帶因率的聽損基因GJB2外，其他在台灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型、乙型地中海貧血、威爾森氏症及龐貝氏症等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一機率誕下病童。