翁胸悶、呼吸困難罹「罕見心臟病」醫：症狀似心臟衰竭

一名77歲林姓老翁因胸悶、呼吸困難等症狀困擾多年，近期病況更趨惡化，經醫師詳細檢查後，確診為罕見的心臟類澱粉沉積症，需要多專科醫師共同治療。

國泰綜合醫院心血管中心主治醫師郭志東表示，心臟類澱粉沉積症是由澱粉樣蛋白的副產物斑塊在心肌中堆積所致，會影響心臟泵血功能。最常見的兩種類型為輕鏈類澱粉沉積症（AL）和轉甲狀腺素類澱粉沉積症（ATTR）。

郭志東醫師指出，此症的症狀與心臟衰竭相似，包括心臟組織增厚和缺乏彈性，造成限制性心肌病變，俗稱「硬心症候群」。病患可能出現呼吸急促、喘氣、全身乏力、腿部水腫、心悸及頭暈等症狀。

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在診斷方面，醫師會先安排心臟超音波檢查。若發現病患有明顯的心室壁增厚及特異變化，將進一步安排抽血檢查體內輕鏈濃度和心臟核子醫學鎝掃描。

郭志東醫師解釋，核子醫學鎝掃描類似磁振造影，注射核子顯影劑後，轉甲狀腺素類澱粉沉積症會呈現「變亮」現象。其他類型則需要進行心臟組織切片以確診。

針對治療方式，郭志東醫師強調，雖然已形成的類澱粉沉積無法逆轉，但適當治療可減緩疾病進展。所有心臟衰竭患者都需服用相關藥物，包括減輕心腫或控制心率不整的藥物，若出現危及生命的心搏過緩，則需置放心臟節律器。

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對於ATTR患者，可使用穩定TTR蛋白的藥物，或採用抑制TTR基因的療法來防止體內產生TTR蛋白。至於AL患者，則可考慮接受化療和自體幹細胞移植治療。